Hội chứng Maffucci là gì?

Hội chứng Maffucci, còn được gọi là Osteochondromatosis, là một rối loạn hiếm gặp trong đó các bệnh nhân bị ảnh hưởng phát triển nhiều enchondromas, là khối u lành tính của sụn nằm gần xương.Họ cũng phát triển các dị tật mạch máu được gọi là angiomas hoặc hemangioendotheliomas.Những lý do tại sao bệnh nhân phát triển hội chứng này là không rõ, mặc dù đột biến gen được cho là một nguyên nhân có thể.Bệnh nhân có thể gặp một số biến chứng từ việc mắc bệnh này bao gồm gãy xương, tăng trưởng còi cọc và ung thư xương. Lý do tại sao bệnh nhân phát triển hội chứng MAFFUCCI không được hiểu rõ.Nó xuất hiện lẻ tẻ trong dân số, và ảnh hưởng đến cả đàn ông và phụ nữ.Mặc dù người ta nghi ngờ rằng đột biến gen là lý do tại sao mọi người phát triển hội chứng, nhưng không có gen cụ thể nào được xác định là nguyên nhân.Nghiên cứu trong quá khứ ban đầu cho rằng các đột biến trong các gen liên quan đến hoạt động của hormone tuyến cận giáp (PTH), một chất quan trọng trong việc điều chỉnh nồng độ canxi trong máu, có thể gây ra các triệu chứng nhìn thấy với hội chứng này.Tuy nhiên, mối liên hệ giữa hội chứng Maffucci và PTH chưa được xác minh, tuy nhiên.Một số dấu hiệu đầu tiên của bệnh là sự phát triển của enchondromas trên khắp cơ thể, đó là những khối u lành tính được tạo thành từ sụn.Chúng lần đầu tiên được tìm thấy trong tay, chân và trong xương dài của cánh tay.Một triệu chứng quan trọng khác được thấy ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng là sự phát triển của hemangioendotheliomas, đó là sự tăng trưởng bất thường của các mạch máu xuất hiện dưới bề mặt da.Kết quả là một khối u nốt sần có thể nhìn thấy ở mắt thường có thể làm biến dạng sự xuất hiện của các chi.

bệnh nhân thường gặp một số biến chứng do kết quả của hội chứng MAFFUCCI.Nhiều enchondromas phát triển sớm trong cuộc sống có thể gây ra dị tật xương vì chúng hạn chế sự phát triển bình thường của xương.Một số bệnh nhân thậm chí còn phát triển chủ nghĩa lùn do kết quả của sự phát triển xương này.Khi enchondromas làm biến dạng cấu trúc bình thường của xương, bệnh nhân có nguy cơ bị gãy xương.Các enchondromas cũng có xu hướng phát triển thành các khối u ác tính như bệnh xương khớp hoặc chondrosarcomas, thường đe dọa đến tính mạng.Bệnh nhân nên theo dõi thường xuyên với các bác sĩ chuyên về bệnh ung thư xương cho mục đích sàng lọc, do nguy cơ phát triển loại ác tính này cao.Ngoài ra, bệnh nhân nên được theo dõi và điều trị cho bất kỳ gãy xương nào mà họ phát triển.

Nhiều bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm với bệnh Ollier trước khi được chẩn đoán chính xác hội chứng MAFFUCCI.Điều này xảy ra bởi vì bệnh nhân mắc cả hai điều kiện phát triển nhiều enchondromas.Tuy nhiên, ngược lại, bệnh nhân mắc bệnh Ollier không phát triển sự phát triển của mạch máu bất thường đặc trưng của hội chứng Maffucci.