Apa itu sindrom maffucci?

Syndrome maffucci, juga dikenal sebagai osteochondromatosis, adalah kelainan langka di mana pasien yang terkena mengalami beberapa enchondroma, yang merupakan tumor jinak dari tulang rawan yang terletak di dekat tulang.Mereka juga mengembangkan malformasi pembuluh darah yang disebut angioma atau hemangioendothelioma.Alasan mengapa pasien mengembangkan sindrom ini tidak diketahui, meskipun mutasi gen dianggap sebagai penyebab yang mungkin.Pasien dapat mengalami sejumlah komplikasi dari memiliki penyakit ini termasuk patah tulang, pertumbuhan terhambat, dan kanker tulang.

Alasan mengapa pasien mengembangkan sindrom maffucci tidak dipahami dengan baik.Tampaknya secara sporadis dalam populasi, dan mempengaruhi pria maupun wanita.Meskipun diduga bahwa mutasi gen adalah alasan mengapa orang mengembangkan sindrom, tidak ada gen spesifik yang diidentifikasi sebagai penyebabnya.Penelitian sebelumnya pada awalnya menyarankan bahwa mutasi pada gen yang terlibat dalam aksi hormon paratiroid (PTH), suatu zat yang penting dalam mengatur kadar kalsium dalam darah, dapat menyebabkan gejala yang terlihat dengan sindrom ini.Namun, hubungan antara sindrom maffucci dan PTH belum diverifikasi.

Gejala sindrom maffucci biasanya berkembang di awal kehidupan.Beberapa tanda pertama memiliki penyakit ini adalah pertumbuhan enchondroma di seluruh tubuh, yang merupakan tumor jinak yang terdiri dari tulang rawan.Mereka pertama kali ditemukan di tangan, kaki, dan di tulang panjang lengan.Gejala penting lain yang terlihat pada pasien yang terkena adalah perkembangan hemangioendothelioma, yang merupakan pertumbuhan abnormal pembuluh darah yang muncul di bawah permukaan kulit.Hasilnya adalah tumor nodular kebiruan yang terlihat oleh mata telanjang yang dapat mendistorsi penampilan ekstremitas.

Pasien sering mengalami sejumlah komplikasi sebagai akibat dari memiliki sindrom maffucci.Berbagai enchondroma yang berkembang di awal kehidupan dapat menyebabkan malformasi kerangka karena mereka membatasi pertumbuhan tulang normal.Beberapa pasien bahkan mengalami kerdil sebagai akibat dari pertumbuhan tulang ini.Ketika enchondromas mendistorsi struktur normal tulang, pasien berada pada peningkatan risiko patah tulang.Enchondroma juga memiliki kecenderungan untuk berkembang menjadi tumor ganas seperti osteosarkoma atau chondrosarcomas, yang seringkali mengancam jiwa.

pengobatan untuk sindrom maffucci bergantung pada mengatasi gejala yang disebabkan oleh penyakit, karena tidak ada obat yang benar.Pasien harus menindaklanjuti secara teratur dengan dokter yang berspesialisasi dalam kanker tulang untuk keperluan skrining, karena risiko tinggi mengembangkan jenis keganasan ini.Selain itu, pasien harus dipantau dan dirawat karena fraktur apa pun yang mereka kembangkan.

Banyak pasien salah didiagnosis dengan penyakit Ollier sebelum menerima diagnosis yang benar dari sindrom maffucci.Ini terjadi karena pasien dengan kedua kondisi mengalami beberapa enchondroma.Namun, sebaliknya, pasien dengan penyakit ollier tidak mengembangkan pertumbuhan pembuluh darah abnormal karakteristik sindrom maffucci.