Ano ang Maffucci Syndrome?

Ang Maffucci syndrome, na kilala rin bilang osteochondromatosis, ay isang bihirang karamdaman kung saan ang mga apektadong pasyente ay nagkakaroon ng maraming enchondromas, na kung saan ay mga benign na bukol ng kartilago na matatagpuan malapit sa mga buto.Bukod dito ay nagkakaroon sila ng mga malformations ng daluyan ng dugo na tinatawag na Angiomas o Hemangioendotheliomas.Ang mga kadahilanan kung bakit ang mga pasyente ay bumubuo ng sindrom na ito ay hindi alam, bagaman ang isang mutation ng gene ay naisip na isang posibleng dahilan.Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng isang bilang ng mga komplikasyon mula sa pagkakaroon ng sakit na ito kabilang ang mga bali ng buto, stunted na paglaki, at mga kanser sa buto.

Ang dahilan kung bakit ang mga pasyente ay nagkakaroon ng maffucci syndrome ay hindi naiintindihan.Lumilitaw ito nang sporadically sa populasyon, at nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan.Bagaman pinaghihinalaan na ang isang mutation ng gene ay ang dahilan kung bakit binuo ng mga tao ang sindrom, walang tiyak na gene na nakilala bilang sanhi.Ang nakaraang pananaliksik sa una ay iminungkahi na ang mga mutasyon sa mga gene na kasangkot sa pagkilos ng parathyroid hormone (PTH), isang sangkap na mahalaga sa pag -regulate ng mga antas ng calcium sa dugo, ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas na nakikita sa sindrom na ito.Ang link sa pagitan ng Maffucci syndrome at PTH ay hindi napatunayan, gayunpaman.Ang ilan sa mga unang palatandaan ng pagkakaroon ng sakit ay ang paglaki ng enchondromas sa buong katawan, na kung saan ay mga benign na bukol na binubuo ng kartilago.Una silang natagpuan sa mga kamay, paa, at sa mahabang mga buto ng mga braso.Ang isa pang mahalagang sintomas na nakikita sa mga apektadong pasyente ay ang pag -unlad ng hemangioendotheliomas, na hindi normal na paglaki ng mga daluyan ng dugo na lumilitaw sa ilalim ng balat.Ang resulta ay isang mala -bughaw na nodular tumor na nakikita sa hubad na mata na maaaring mapahamak ang hitsura ng mga paa't kamay.

Ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng isang bilang ng mga komplikasyon bilang isang resulta ng pagkakaroon ng maffucci syndrome.Ang maramihang mga enchondromas na umuunlad nang maaga sa buhay ay maaaring maging sanhi ng mga malformations ng balangkas dahil hinihigpitan nila ang normal na paglaki ng mga buto.Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon din ng dwarfism bilang isang resulta ng hinarang na paglaki ng buto.Habang pinapabagal ng enchondromas ang normal na istraktura ng buto, ang mga pasyente ay nasa isang pagtaas ng panganib para sa mga bali ng buto.Ang enchondromas ay mayroon ding propensidad para sa pagbuo sa mga malignant na bukol tulad ng osteosarcomas o chondrosarcomas, na madalas na nagbabanta sa buhay.Ang mga pasyente ay dapat na sundin nang regular sa mga doktor na dalubhasa sa mga cancer ng buto para sa mga layunin ng screening, dahil sa kanilang mataas na peligro ng pagbuo ng ganitong uri ng kalungkutan.Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay dapat na sinusubaybayan at gamutin para sa anumang mga bali na kanilang binuo.Nangyayari ito dahil ang mga pasyente na may parehong mga kondisyon ay nagkakaroon ng maraming enchondromas.Sa kaibahan, gayunpaman, ang mga pasyente na may sakit na ollier ay hindi nagkakaroon ng abnormal na daluyan ng dugo na paglaki ng katangian ng maffucci syndrome.