Τι είναι το Malonyl-Coa;

Το Malonyl-CoA είναι ένας πρόδρομος λιπαρού οξέος που είναι πολύ σημαντικός στη ρύθμιση του μεταβολισμού του λιπαρού οξέος.Είναι απαραίτητο για τη λειτουργία ενός ενζύμου που είναι γνωστό ως malonyl-CoA Decarboxylase .Μια γενετική ανεπάρκεια για αυτό το ένζυμο μπορεί να οδηγήσει σε μια πολύ σπάνια διαταραχή γνωστή ως ανεπάρκεια αποκαρβοξυλάσης malonyl-CoA.

Το ανθρώπινο σώμα αποκτά λιπαρά οξέα τόσο από διαιτητικές πηγές όσο και από βιοσύνθεση λιπαρών οξέων.Αυτές οι ενώσεις είναι απαραίτητες για να διασπαστούν ως πηγές ενέργειας, ως συστατικά κυτταρικών δομών όπως οι μεμβράνες και ως ορμόνες.Οι υπερβολικές ποσότητες υδατανθράκων και πρωτεΐνης στη διατροφή κάποιου μπορούν εύκολα να μετατραπούν σε λιπαρά οξέα.Όταν χρειάζεται για την ενέργεια, τα λιπαρά οξέα στη συνέχεια διασπώνται εύκολα.

Ο μεταβολισμός των λιπαρών οξέων περιλαμβάνει συμπαράγοντες και mdash.Τα μη πρωτεϊνικά συστατικά που συνδέονται χαλαρά με ένα ένζυμο, καθιστώντας το συνένζυμο.Το COA είναι το συνένζυμο που χρησιμοποιείται στη σύνθεση λιπαρών οξέων.Το βασικό σημείο ελέγχου στη βιοσύνθεση των λιπαρών οξέων είναι η παραγωγή του malonyl-CoA.Αυτό το συνένζυμο παράγεται από την προσθήκη διοξειδίου του άνθρακα σε ακετυλο-ΟοΑ.Ο ρόλος του malonyl-CoA στη βιοσύνθεση λιπαρών οξέων είναι η παροχή αυξανόμενων αλυσίδων λιπαρών οξέων με δύο μονάδες άνθρακα.Το ακετυλο-ΟοΑ μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην παραγωγή ενέργειας.Η αποκαρβοξυλάση Malonyl-CoA καταλύει την κατανομή του malonyl-CoA, σε ακετυλο-ΟοΑ και διοξείδιο του άνθρακα.Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο για αυτό το ένζυμο προκαλούν ανεπάρκεια αποκαρβοξυλάσης malonyl-CoA.Αυτό διαταράσσει τον μεταβολισμό λιπαρών οξέων στο σώμα.

Με αυτή την κατάσταση, τα λιπαρά οξέα δεν μπορούν πλέον να μετατραπούν σε ενέργεια.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, επίσης γνωστό ως υπογλυκαιμία.Η έλλειψη ενέργειας από τα λιπαρά οξέα δημιουργεί ένα συγκεκριμένο πρόβλημα για τον καρδιακό μυ, το οποίο βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε αυτές τις ενώσεις ως πηγή ενέργειας.Υπάρχει επίσης μια συσσώρευση προϊόντων βλάβης λιπαρών οξέων, η οποία συμβάλλει σε άλλα συμπτώματα.

Αυτή η διαταραχή εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, σχεδόν πάντα με καθυστερημένη ανάπτυξη.Πρόσθετα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, έμετο, διάρροια και αδύναμο μυϊκό τόνο.Μια κοινή αναπηρία αποδυναμώνει και διεύρυνε τον καρδιακό μυ.Οι ειδικοί υποδεικνύουν ότι μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, χαμηλής περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες μπορεί να μετριάσει μερικά από τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Για να κληρονομήσει αυτή την ανεπάρκεια ενζύμου, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα.Ένας φορέας με μόνο ένα αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα.Απαιτεί δύο αντίγραφα ελαττωματικών γονιδίων για να κληρονομήσουν ανεπάρκεια αποκαρβοξυλάσης.Ευτυχώς, αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή.Από το 2010, έχουν αναφερθεί λιγότερες από 30 περιπτώσεις.