Ano ang Malonyl-CoA?

Ang Malonyl-CoA ay isang fatty acid precursor na napakahalaga sa regulasyon ng katawan ng metabolismo ng fatty acid.Ito ay kinakailangan para sa pag-andar ng isang enzyme na kilala bilang

malonyl-CoA decarboxylase .Ang isang kakulangan sa genetic para sa enzyme na ito ay maaaring magresulta sa isang napaka-bihirang karamdaman na kilala bilang malonyl-CoA decarboxylase kakulangan.Ang mga compound na ito ay kinakailangan upang masira bilang mga mapagkukunan ng enerhiya, bilang mga bahagi ng mga istruktura ng cellular tulad ng mga lamad, at bilang mga hormone.Ang labis na halaga ng mga karbohidrat at protina sa diyeta ng isa ay madaling ma -convert sa mga fatty acid.Kung kinakailangan para sa enerhiya, ang mga fatty acid ay pagkatapos ay madaling masira.

Ang metabolismo ng mga fatty acid ay nagsasangkot ng mga cofactors mdash;Ang mga sangkap na hindi protina na maluwag na nagbubuklod sa isang enzyme, na ginagawa itong isang coenzyme.Ang COA ay ang coenzyme na ginamit sa synthesis ng mga fatty acid.Ang mahahalagang control point sa biosynthesis ng mga fatty acid ay ang paggawa ng malonyl-CoA.Ang coenzyme na ito ay ginawa mula sa pagdaragdag ng carbon dioxide hanggang acetyl-CoA.Ang papel ng malonyl-CoA sa fatty acid biosynthesis ay upang magbigay ng lumalagong mga kadena ng fatty acid na may dalawang yunit ng carbon.

Kapag ang mga fatty acid ay kinakailangan para sa enerhiya, ang reverse reaksyon ay nagaganap sa ilalim ng ilang mga kondisyon.Ang Acetyl-CoA ay maaaring magamit sa paggawa ng enerhiya.Ang Malonyl-CoA decarboxylase catalyzes ang pagkasira ng malonyl-CoA, sa acetyl-CoA at carbon dioxide.Ang mga mutasyon sa gene para sa enzyme na ito ay sanhi ng kakulangan ng malonyl-CoA decarboxylase.Ito ay nakakagambala sa fatty acid metabolismo sa katawan.

Sa kondisyong ito, ang mga fatty acid ay hindi na mai -convert sa enerhiya.Maaari itong humantong sa mababang asukal sa dugo, na kilala rin bilang hypoglycemia.Ang isang kakulangan ng enerhiya mula sa mga fatty acid ay nagdudulot ng isang partikular na problema para sa kalamnan ng puso, na lubos na nakasalalay sa mga compound na ito bilang isang mapagkukunan ng enerhiya.Mayroon ding isang build-up ng mga produktong fatty acid breakdown, na nag-aambag sa iba pang mga sintomas.

Ang karamdaman na ito ay nagpapakita sa maagang pagkabata, halos palaging may naantala na pag-unlad.Kasama sa mga karagdagang sintomas ang mga seizure, pagsusuka, pagtatae, at mahina na tono ng kalamnan.Ang isang karaniwang pagkakasakit ay humina at pagpapalaki ng kalamnan ng puso.Iminumungkahi ng mga eksperto na ang isang mataas na taba, mababang karbohidrat na diyeta ay maaaring mabawasan ang ilan sa mga sintomas ng karamdaman na ito.Ang isang carrier na may isang kopya lamang ng isang may sira na gene ay karaniwang hindi magpapakita ng anumang mga sintomas.Nangangailangan ito ng dalawang kopya ng mga may sira na gen upang magmana ng kakulangan sa decarboxylase.Sa kabutihang palad, ito ay isang napaka -bihirang karamdaman.Hanggang sa 2010, mas kaunti sa 30 kaso ang naiulat.