Mi a malonil-Coa?

A malonil-CoA egy zsírsav-prekurzor, amely nagyon fontos a test zsírsav-metabolizmusának szabályozásában.Szükség van egy malonil-CoA dekarboxiláz néven ismert enzim funkciójára.Ennek az enzimnek a genetikai hiánya nagyon ritka rendellenességet eredményezhet, amelyet malonil-CoA dekarboxiláz-hiánynak hívnak.Ezeket a vegyületeket energiaforrásként, a sejtszerkezetek, például a membránok és a hormonok komponenseként kell bontani.A túlzott mennyiségű szénhidrát és fehérje az étrendben könnyen átalakítható zsírsavakká.Ha energia szükséges, a zsírsavakat ezután könnyen lebontják.Nem protein komponensek, amelyek lazán kötődnek egy enzimhez, így koenzimré válnak.A COA a zsírsavak szintézisében alkalmazott koenzim.A zsírsavak bioszintézisének alapvető kontrollpontja a malonil-CoA előállítása.Ezt a koenzimet szén-dioxid hozzáadásából az acetil-CoA-ba állítják elő.A malonil-CoA szerepe a zsírsav-bioszintézisben az, hogy a növekvő zsírsav-láncokat két szén egységgel biztosítsák.Az acetil-CoA felhasználható az energiatermelésben.A malonil-CoA-dekarboxiláz katalizálja a malonil-CoA, acetil-CoA-ra és szén-dioxidba történő bomlását.Ennek az enzimnek a génben lévő mutációi malonil-CoA dekarboxiláz-hiányt okoznak.Ez megzavarja a zsírsav -anyagcserét a testben.Ez alacsony vércukorszinthez vezethet, más néven hipoglikémia.A zsírsavak energiahiánya különleges problémát jelent a szívizom számára, amely erősen támaszkodik ezekre a vegyületekre, mint energiaforrásra.Van egy zsírsav-bontási termékek is, amelyek hozzájárulnak más tünetekhez.További tünetek közé tartozik a rohamok, hányás, hasmenés és a gyenge izomtónus.Általános fogyatékosság a szívizom gyengülése és megnövekedése.A szakértők azt sugallják, hogy a magas zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend enyhítheti ennek a rendellenességnek a tüneteit.A hibás génnek csak egy példányával rendelkező hordozó általában nem mutat tüneteket.A dekarboxiláz -hiány örököléséhez két példányra van szükség a hibás géneknek.Szerencsére ez egy rendkívül ritka rendellenesség.2010 -től kevesebb mint 30 esetről számoltak be.