Apa itu Malonyl-Coa?

Malonyl-CoA adalah prekursor asam lemak yang sangat penting dalam regulasi tubuh metabolisme asam lemak.Hal ini diperlukan untuk fungsi enzim yang dikenal sebagai decarboxylase

malonyl-CoA

.Kekurangan genetik untuk enzim ini dapat menyebabkan gangguan yang sangat langka yang dikenal sebagai defisiensi malonyl-CoA dekarboksilase.

Tubuh manusia memperoleh asam lemak baik dari sumber makanan dan dari biosintesis asam lemak.Senyawa ini perlu dipecah sebagai sumber energi, sebagai komponen struktur seluler seperti membran, dan sebagai hormon.Jumlah karbohidrat dan protein yang berlebihan dalam makanan seseorang dapat dengan mudah dikonversi menjadi asam lemak.Saat dibutuhkan untuk energi, asam lemak kemudian mudah dipecah.

Metabolisme asam lemak melibatkan kofaktor mdash;Komponen non-protein yang secara longgar berikatan dengan enzim, menjadikannya koenzim.COA adalah koenzim yang digunakan dalam sintesis asam lemak.Titik kontrol esensial dalam biosintesis asam lemak adalah produksi malonyl-CoA.Koenzim ini diproduksi dari penambahan karbon dioksida ke asetil-KoA.Peran malonyl-CoA dalam biosintesis asam lemak adalah untuk menyediakan rantai asam lemak yang tumbuh dengan dua unit karbon.

Ketika asam lemak diperlukan untuk energi, reaksi terbalik terjadi dalam beberapa kondisi.Acetyl-CoA dapat digunakan dalam produksi energi.Malonyl-CoA dekarboksilase mengkatalisasi pemecahan malonyl-CoA, menjadi asetil-CoA dan karbon dioksida.Mutasi pada gen untuk enzim ini menyebabkan defisiensi dekarboksilase malonyl-CoA.Ini mengganggu metabolisme asam lemak dalam tubuh.

Dengan kondisi ini, asam lemak tidak dapat lagi dikonversi menjadi energi.Ini dapat menyebabkan gula darah rendah, juga dikenal sebagai hipoglikemia.Kurangnya energi dari asam lemak menimbulkan masalah khusus untuk otot jantung, yang sangat bergantung pada senyawa ini sebagai sumber energi.Ada juga penumpukan produk kerusakan asam lemak, yang berkontribusi pada gejala lain.

Gangguan ini bermanifestasi pada anak usia dini, hampir selalu dengan perkembangan yang tertunda.Gejala tambahan termasuk kejang, muntah, diare, dan tonus otot yang lemah.Kelemahan umum melemah dan pembesaran otot jantung.Para ahli menyarankan bahwa diet tinggi lemak, rendah karbohidrat dapat mengurangi beberapa gejala gangguan ini.

Untuk mewarisi defisiensi enzim ini, seseorang harus mewarisi salinan gen yang rusak dari masing-masing orang tua.Pengangkut dengan hanya satu salinan gen yang rusak biasanya tidak akan menunjukkan gejala apa pun.Dibutuhkan dua salinan gen yang rusak untuk mewarisi defisiensi dekarboksilase.Untungnya, ini adalah gangguan yang sangat langka.Pada 2010, kurang dari 30 kasus telah dilaporkan.