Malonyl-CoA là gì?

Malonyl-CoA là một tiền chất axit béo rất quan trọng trong cơ thể điều hòa chuyển hóa axit béo.Nó là cần thiết cho chức năng của một enzyme được gọi là

malonyl-CoA decarboxylase.Một sự thiếu hụt di truyền cho enzyme này có thể dẫn đến một rối loạn rất hiếm gặp được gọi là sự thiếu hụt malonyl-CoA decarboxylase. Cơ thể con người có được axit béo cả từ các nguồn chế độ ăn uống và sinh tổng hợp axit béo.Các hợp chất này là cần thiết để được phá vỡ dưới dạng nguồn năng lượng, vì các thành phần của các cấu trúc tế bào như màng và là hormone.Lượng carbohydrate và protein quá mức trong chế độ ăn uống có thể dễ dàng chuyển đổi thành axit béo.Khi cần thiết cho năng lượng, các axit béo sau đó dễ dàng bị phá vỡ.Các thành phần không phải protein liên kết lỏng lẻo với enzyme, làm cho nó trở thành một coenzyme.COA là coenzyme được sử dụng trong quá trình tổng hợp các axit béo.Điểm kiểm soát thiết yếu trong sinh tổng hợp axit béo là sản xuất malonyl-CoA.Coenzyme này được sản xuất từ việc bổ sung carbon dioxide vào acetyl-CoA.Vai trò của Malonyl-CoA trong sinh tổng hợp axit béo là cung cấp các chuỗi axit béo ngày càng tăng với hai đơn vị carbon. Khi cần axit béo cho năng lượng, phản ứng ngược diễn ra trong một số điều kiện.Acetyl-CoA có thể được sử dụng trong sản xuất năng lượng.Malonyl-CoA decarboxylase xúc tác cho sự phân hủy của Malonyl-CoA, thành acetyl-CoA và carbon dioxide.Đột biến trong gen cho enzyme này gây ra sự thiếu hụt malonyl-CoA decarboxylase.Điều này phá vỡ sự chuyển hóa axit béo trong cơ thể. Với tình trạng này, axit béo không còn có thể được chuyển đổi thành năng lượng.Điều này có thể dẫn đến lượng đường trong máu thấp, còn được gọi là hạ đường huyết.Việc thiếu năng lượng từ các axit béo đặt ra một vấn đề đặc biệt đối với cơ tim, dựa nhiều vào các hợp chất này như một nguồn năng lượng.Ngoài ra còn có sự tích tụ của các sản phẩm phân hủy axit béo, góp phần vào các triệu chứng khác. Rối loạn này biểu hiện trong thời thơ ấu, hầu như luôn luôn phát triển chậm trễ.Các triệu chứng bổ sung bao gồm co giật, nôn mửa, tiêu chảy và giai điệu cơ yếu.Một bệnh tật phổ biến là suy yếu và mở rộng cơ tim.Các chuyên gia cho rằng chế độ ăn nhiều chất béo, ít carbohydrate có thể giảm thiểu một số triệu chứng của rối loạn này. Để thừa hưởng sự thiếu hụt enzyme này, một người phải thừa hưởng một bản sao của một gen bị lỗi từ mỗi cha mẹ.Một chất mang chỉ có một bản sao của một gen bị lỗi thường sẽ không hiển thị bất kỳ triệu chứng nào.Nó đòi hỏi hai bản sao của các gen bị lỗi để thừa hưởng sự thiếu hụt decarboxylase.May mắn thay, đây là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp.Tính đến năm 2010, có ít hơn 30 trường hợp đã được báo cáo.