Τι είναι το σύνδρομο Meckel;

Το σύνδρομο Meckel είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί μια ποικιλία γενετικών ανωμαλιών που επηρεάζουν πολλαπλά όργανα του σώματος.Η διάγνωση συνήθως γίνεται με υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, αν και ορισμένα νεογέννητα διαγιγνώσκονται ως αποτέλεσμα προφανείς φυσικές παραμορφώσεις κατά τη γέννηση.Μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Meckel περιλαμβάνουν ένα διευρυμένο μαλακό σημείο, επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα, πολυκυστικά νεφρά και υποανάπτυκτους πνεύμονες και ήπαρ.Παρόλο που η εγκυμοσύνη μπορεί να φαίνεται φυσιολογική, ένα παιδί που έχει αυτή την κατάσταση θα είναι είτε θνησιμότητα είτε θα πεθάνει λίγο μετά τη γέννηση.Οι παραμορφώσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Meckel δεν υποστηρίζουν τη ζωή και από το 2011 δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία για να παραταθεί η ζωή του παιδιού.

Ένα παιδί που γεννήθηκε με σύνδρομο Meckel τείνει να έχει ένα διευρυμένο fontanel ή μαλακό σημείο, στην κορυφήτου κεφαλιού.Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη σάκων που ονομάζονται encephaloceles στον εγκέφαλο και τις γύρω μεμβράνες.Αυτοί οι σάκοι γεμίζουν με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το προστατευτικό υγρό που προστατεύει κανονικά τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από τραυματισμό και μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε περιοχή του κεφαλιού.Αυτός ο τύπος ελάττωμα γέννησης είναι συχνά θανατηφόρα, ακόμη και όταν δεν συνοδεύει τα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Meckel.Τα συντομευμένα άκρα και τα επιπλέον δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών είναι επίσης κοινά σε μωρά που έχουν αυτή την ασθένεια. Οι πολυκυστικοί νεφροί συνήθως φαίνονται σε μωρά που έχουν σύνδρομο Meckel.Αυτό σημαίνει ότι τα νεφρά καλύπτονται με δεκάδες ή ακόμα και εκατοντάδες κύστεις γεμάτες με υγρά που μπορούν να ποικίλουν σε μεγάλο βαθμό σε μέγεθος.Αυτές οι κύστεις μπορούν να ξεπεράσουν τον υγιή ιστό των νεφρών και να προκαλέσουν τόσο μεγάλη βλάβη που οι νεφροί δεν είναι σε θέση να φιλτράρουν αρκετά απόβλητα από το αίμα για να υποστηρίξουν τη ζωή του ασθενούς.Η νεφρική ανεπάρκεια μεταξύ των νεογέννητων είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρα.

Οι πνεύμονες και το ήπαρ συνήθως είναι σοβαρά ανεπαρκώς αναπτυγμένα σε μωρά που έχουν σύνδρομο Meckel.Αυτές οι παραμορφώσεις είναι συχνά τόσο σοβαρές ώστε το νεογέννητο δεν είναι σε θέση να αναπνεύσει ανεξάρτητα μετά τη γέννηση και είναι ο κύριος λόγος που πολλά μωρά που έχουν αυτή την κατάσταση είναι θνησιγμένα.Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν προφανείς φυσικές παραμορφώσεις που αφορούν το κεφάλι και το πρόσωπο, αν και αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να διαφέρουν σημαντικά.Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για τους γονείς που έχουν διαγνωστεί ένα παιδί με αυτή την κατάσταση, επειδή είναι πιθανό ότι τα μελλοντικά παιδιά θα αναπτύξουν και την ασθένεια.Συχνά συνιστάται η συμβουλευτική θλίψη ή η οικογενειακή θεραπεία να εξετάζεται για τους γονείς που έχουν χάσει ένα παιδί σε αυτή τη σπάνια γενετική ασθένεια.