Apa itu sindrom Meckel?

Sindrom Meckel adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan berbagai cacat lahir yang mempengaruhi banyak organ tubuh.Diagnosis biasanya dibuat dengan USG selama trimester kedua kehamilan, meskipun beberapa bayi baru lahir didiagnosis sebagai akibat dari kelainan fisik yang jelas saat lahir.Beberapa gejala yang paling umum dari sindrom Meckel termasuk titik lunak yang membesar, jari atau kaki ekstra, ginjal polikistik dan paru -paru dan hati yang terbelakang.Meskipun kehamilan mungkin tampak normal, seorang anak yang memiliki kondisi ini akan lahir mati atau akan mati tak lama setelah lahir.Kelainan bentuk yang terkait dengan sindrom Meckel tidak mendukung kehidupan, dan pada 2011, tidak ada pengobatan yang tersedia untuk memperpanjang umur anak.

Seorang anak yang lahir dengan sindrom Meckel cenderung memiliki fontanel yang diperbesar, atau titik lunak, di ataskepala.Hal ini menyebabkan kantung yang disebut ensefalokel berkembang di otak dan membran di sekitarnya.Kantung -kantung ini diisi dengan cairan serebrospinal, cairan pelindung yang biasanya melindungi otak dan sumsum tulang belakang dari cedera, dan mereka dapat muncul di area kepala mana pun.Jenis cacat lahir ini seringkali berakibat fatal, bahkan ketika tidak menyertai gejala sindrom Meckel lainnya.Tungkai yang lebih pendek dan jari atau jari kaki ekstra juga umum pada bayi yang memiliki penyakit ini.

ginjal polikistik biasanya terlihat pada bayi yang memiliki sindrom Meckel.Ini berarti bahwa ginjal ditutupi dengan lusinan atau bahkan ratusan kista yang diisi cairan yang dapat bervariasi dalam ukuran.Kista ini dapat menyalip jaringan ginjal yang sehat dan menyebabkan begitu banyak kerusakan sehingga ginjal tidak dapat menyaring bahan limbah yang cukup dari darah untuk mendukung umur pasien.Gagal ginjal di antara bayi yang baru lahir hampir selalu fatal.

Paru -paru dan hati biasanya sangat terbelakang pada bayi yang memiliki sindrom Meckel.Kelainan bentuk ini seringkali sangat parah sehingga bayi yang baru lahir tidak dapat bernafas secara mandiri setelah lahir dan merupakan alasan utama bahwa banyak bayi yang memiliki kondisi ini masih lahir.Dalam beberapa kasus, ada kelainan fisik yang jelas yang melibatkan kepala dan wajah, meskipun kelainan ini dapat sangat bervariasi.Konseling genetik direkomendasikan untuk orang tua yang memiliki anak yang didiagnosis dengan kondisi ini, karena ada kemungkinan bahwa anak -anak di masa depan akan mengembangkan penyakit juga.Sering direkomendasikan bahwa konseling kesedihan atau terapi keluarga dipertimbangkan untuk orang tua yang telah kehilangan anak karena penyakit genetik yang langka ini.