Mi a Meckel -szindróma?

A Meckel -szindróma egy ritka genetikai betegség, amely különféle születési rendellenességeket okoz, amelyek a test több szervét érintik.A diagnózist általában ultrahanggal végzik a terhesség második trimeszterében, bár egyes újszülötteket a születéskor nyilvánvaló fizikai deformációk eredményeként diagnosztizálják.A Meckel -szindróma leggyakoribb tünetei közé tartozik a megnövekedett lágy folt, az extra ujjak vagy a lábujjak, a policisztás vesék, valamint az elmaradott tüdő és a máj.Noha a terhesség normálisnak tűnhet, az ilyen állapotú gyermek vagy halva született, vagy röviddel a születés után meghal.A Meckel -szindrómával kapcsolatos deformációk nem támogatják az életet, és 2011 -től nem volt rendelkezésre álló kezelés a gyermek életének meghosszabbítására.a fejéből.Ez miatt az encephalocelesnek nevezett SAC -k az agyon és a környező membránokon fejlődnek.Ezeket a zsákokat cerebrospinális folyadékkal töltik meg, a védő folyadékkal, amely általában megvédi az agyat és a gerincvelőt a sérülésektől, és a fej bármely területén megjelenhetnek.Az ilyen típusú születési rendellenesség gyakran végzetes, még akkor is, ha nem kíséri a Meckel -szindróma többi tünetét.A rövidített végtagok és az extra ujjak vagy a lábujjak szintén gyakoriak azoknál a csecsemőknél, akiknek ez a betegség.Ez azt jelenti, hogy a veséket tucatnyi vagy akár több száz folyadékkal töltött cisztával borítják, amelyek méretükben nagymértékben eltérhetnek.Ezek a ciszták túlléphetik az egészséges vese -szövetet, és annyira károkat okozhatnak, hogy a vesék nem képesek szűrni elegendő hulladékanyagot a vérből, hogy támogassák a beteg élettartamát.Az újszülöttek veseelégtelensége szinte mindig halálos.Ezek a deformációk gyakran annyira súlyos, hogy az újszülött a születés után nem képes önállóan lélegezni, és ez a fő oka annak, hogy sok ilyen állapotú csecsemő halottan született.Bizonyos esetekben nyilvánvaló fizikai deformációk vannak a fej és az arc, bár ezek a rendellenességek jelentősen eltérhetnek.A genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a szülőknek, akiknek gyermeke diagnosztizálták ezt az állapotot, mert lehetséges, hogy a jövőbeni gyermekek is kialakulnak a betegségben.Gyakran javasoljuk, hogy a gyász -tanácsadást vagy a családi terápiát vizsgálják meg azoknak a szülőknek, akik elveszítették a gyermeket e ritka genetikai betegség miatt.