Hội chứng Meckel là gì?

Hội chứng Meckel là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra một loạt các khuyết tật bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể.Chẩn đoán thường được thực hiện bằng siêu âm trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, mặc dù một số trẻ sơ sinh được chẩn đoán là kết quả của các dị tật thể chất rõ ràng khi sinh.Một số triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Meckel bao gồm một điểm mềm mở rộng, ngón tay hoặc ngón chân, thận đa nang và phổi và gan kém phát triển.Mặc dù việc mang thai có vẻ bình thường, một đứa trẻ có tình trạng này sẽ bị chết non hoặc sẽ chết ngay sau khi sinh.Các biến dạng liên quan đến hội chứng Meckel không hỗ trợ cuộc sống, và tính đến năm 2011, không có phương pháp điều trị nào để kéo dài tuổi thọ của đứa trẻ.của đầu.Điều này làm cho các túi gọi là encephalocele phát triển trên não và các màng xung quanh.Những túi này chứa đầy dịch não tủy, chất lỏng bảo vệ thường bảo vệ não và tủy sống khỏi chấn thương, và chúng có thể xuất hiện trên bất kỳ khu vực nào của đầu.Loại dị tật bẩm sinh này thường gây tử vong, ngay cả khi nó không đi kèm với các triệu chứng khác của hội chứng Meckel.Các chân tay rút ngắn và ngón tay thêm hoặc ngón chân cũng phổ biến ở những đứa trẻ có bệnh này.

Thận đa nang thường được nhìn thấy ở những đứa trẻ có hội chứng Meckel.Điều này có nghĩa là thận được bao phủ bởi hàng chục hoặc thậm chí hàng trăm u nang chứa đầy chất lỏng có thể thay đổi rất nhiều về kích thước.Những u nang này có thể vượt qua mô thận khỏe mạnh và gây ra nhiều tổn thương đến mức thận không thể lọc đủ chất thải từ máu để hỗ trợ cuộc sống của bệnh nhân.Suy thận ở trẻ sơ sinh hầu như luôn luôn gây tử vong.

phổi và gan thường kém phát triển ở những đứa trẻ mắc hội chứng Meckel.Những dị tật này thường nghiêm trọng đến mức trẻ sơ sinh không thể thở độc lập sau khi sinh và là lý do chính mà nhiều em bé có tình trạng này đang chết.Trong một số trường hợp, có những dị tật thể chất rõ ràng liên quan đến đầu và khuôn mặt, mặc dù những bất thường này có thể thay đổi đáng kể.Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các bậc cha mẹ đã có con được chẩn đoán mắc bệnh này, bởi vì có thể trẻ em trong tương lai cũng sẽ phát triển bệnh.Người ta thường khuyến nghị rằng tư vấn đau buồn hoặc trị liệu gia đình được xem xét cho các bậc cha mẹ đã mất một đứa trẻ vì căn bệnh di truyền hiếm gặp này.