Τι είναι η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία, επίσης γνωστή ως MLD, είναι εκφυλισμός ή αλλαγή στο λευκό θέμα του κεντρικού νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου.Είναι μέρος μιας οικογένειας γενετικών διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες που βλάπτουν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ή αναπτύσσεται η θήκη μυελίνης.Με μεταχρωματική λευκοδυστροφία, υπάρχει ανεπάρκεια αρυλοσουλφατάσης Α.Η αρυλοσουλφατάση Α σπάει το σουλφατίδιο.Ωστόσο, όταν δεν διασπώνται, τα σουλφατιδιακά συσσωρεύονται σε τοξικά επίπεδα και δηλητηριάζουν το νευρικό σύστημα, τον εγκέφαλο, τα νεφρά και το ήπαρ - καθιστώντας τους επιδεινώνονται. Οι άνθρωποι μπορούν να επηρεαστούν από μεταχρωματική λευκοδυστροφία κατά τη διάρκεια τριών σταδίων της ζωής τους: ενήλικες,νεανικό και αργά βρεφικό.Εάν η μεταχρωματική λευκοδυστροφία όταν το άτομο είναι ενήλικας, θα εμφανιστεί γενικά αφού είναι δεκαέξι ετών.Τα πρώτα συμπτώματα για τη μορφή ενήλικης εμφάνισης του MLD είναι οι αλλαγές προσωπικότητας, οι αλλαγές συμπεριφοράς, η μειωμένη ικανότητα να σκέφτονται ή να εκτελούν καθημερινές λειτουργίες, μούδιασμα των χεριών και ποδιών και προβλήματα με το βάδισμα.Συχνά είναι εσφαλμένη διάγνωση ως ψυχιατρική κατάσταση ή μορφή άνοιας.Έχει την πιο αργή εξέλιξη - όπου η πτώση μπορεί να συνεχιστεί για δεκαετίες - οποιασδήποτε από τις μορφές του MLD.

Στην νεανική μορφή μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, ο ασθενής επηρεάζεται μεταξύ των τριών και των δέκα.Θα αρχίσουν συνήθως να εκτελούν κακώς στο σχολείο, να δείχνουν σημάδια άνοιας και να υποφέρουν από πνευματική υποβάθμιση.Όπως και η μορφή MLD ενηλίκων, οι ασθενείς έχουν επίσης προβλήματα με το βάδισμα τους, τις αλλαγές συμπεριφοράς και τη μείωση της πνευματικής ικανότητας.Επιπλέον, μπορεί να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις ή μυϊκούς σπασμούς.Αν και προχωράει πιο αργά από την καθυστερημένη βρεφική μορφή, ο θάνατος μπορεί να συμβεί μεταξύ δέκα και 20 ετών μετά την πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Η πιο προοδευτική μορφή μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, αργά Infantile MLD, είναι επίσης η πιο συνηθισμένη.Τα παιδιά επηρεάζονται συνήθως μετά την ηλικία ενός έτους.Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται μέχρι να είναι τέσσερα χρονών.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την επιδείνωση των μυών, τους υπερβολικά άκαμπτους μυς, τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τη μείωση της όρασης έως ότου ο ασθενής γίνει τυφλός, σπασμοί, παράλυση, προβλήματα κατάποσης και άνοια.Δυστυχώς, τα παιδιά μπορούν να πέσουν σε κώμα και οι περισσότεροι δεν ζουν πέντε έως δέκα χρόνια πέρα από τη στιγμή που ξεκινούν τα συμπτώματα.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για μεταχρωματική λευκοδυστροφία.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί να λάβει μεταμόσχευση μυελού των οστών για να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.Ωστόσο, πρέπει να πιαστεί νωρίς για να είναι ένα χρήσιμο σχέδιο δράσης.Μπορούν να ληφθούν άλλα βήματα για να δοθεί στον ασθενή καλύτερη ποιότητα ζωής και να θεραπεύσει τα συμπτώματα.Αυτά τα βήματα περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή για τη μείωση των συμπτωμάτων και την ανακούφιση του πόνου, της χειρουργικής επέμβασης για την ανακούφιση του πόνου στις περιοχές επηρεασμού του σώματος, της φυσικής θεραπείας, της επαγγελματικής θεραπείας, της λογοθεραπείας, της ψυχαγωγικής θεραπείας, των βοηθητικών συσκευών, των ματιών και της θεραπείας με χοληδόχο κύστη.Διεξάγεται έρευνα για να μάθετε περισσότερα για την ασθένεια και πώς να την αντιμετωπίσετε.