Mi a metachromatikus leukodystrophy?

A metakromatikus leukodystrophy, más néven MLD, degeneráció vagy változás a központi idegrendszer és az agy fehér anyagában.Ez a genetikai rendellenességek családjának része, úgynevezett leukodisztrófiaknak, amelyek rontják a mielin hüvely növekedését vagy fejlődését.Metakromatikus leukodystrophy -vel van egy aril -szulfatáz A hiány.Az aril -szulfatáz lebontja a szulfatidot;Ha azonban nem bontják le, a szulfatidok mérgező szintre épülnek, és megmérgezik az idegrendszert, az agyat, a vesét és a májat - ezáltal romlik.fiatalkorú és késői infantilis.Ha a metakromatikus leukodystrophy, amikor a személy felnőtt, akkor a tizenhat éves kora után tábornok lesz.Az MLD felnőttkori kezdeti formájának első tünetei a személyiségváltozások, a viselkedésváltozások, a napi funkciók gondolkodásának vagy végrehajtásának csökkent képessége, a kezek és a lábak zsibbadásának, valamint a járás problémái.Gyakran tévesen diagnosztizálják pszichiátriai állapotként vagy demencia formájaként.A leglassabb előrehaladással rendelkezik - ahol a hanyatlás évtizedek óta folytatódhat - az MLD bármely formájának bármelyik formájában.

A metakromatikus leukodisztrófia fiatalkori formájában a beteget három és tíz év között érinti.Általában az iskolában rosszul fognak teljesíteni, demencia jeleit mutatják, és mentális romlástól szenvednek.Mint az MLD felnőttkori kiindulási formája, a betegeknek is problémái vannak a járásukkal, a viselkedés megváltozásával és az intellektuális képesség csökkenésével.Ezenkívül rohamok vagy izomgörcsök szenvedhetnek.Noha a késői infantilis formában lassabban halad előre, a halál tíz és 20 évvel a tünetek első megjelenése után fordulhat elő.

A metakromatikus leukodystrophy, a késői infantilis MLD, szintén a leggyakoribb formája szintén a leggyakoribb.A gyermekeket általában egy éves koruk után érintik;Sok esetben azonban a tünetek csak négyéves korukban jelentkezhetnek.A tünetek között szerepel az izmok romlása, a túlságosan merev izmok, a fejlődési késleltetések, a látás csökkenése, amíg a beteg vakvá nem válik, görcsök, bénulás, nyelési problémák és demencia.Sajnos a gyermekek kómába eshetnek, és a legtöbb nem él öt -tíz évvel meghaladja a tünetek kezdődését.

Jelenleg nincs kezelés a metakromatikus leukodisztrófia szempontjából.Bizonyos esetekben a beteg csontvelő -transzplantációt kaphat a betegség előrehaladásának lassítására;Ezt azonban korán el kell fogni, hogy hasznos cselekvési terv legyen.További lépéseket lehet tenni annak érdekében, hogy a beteg jobb életminőséget biztosítson és kezelje a tüneteket.Ezek a lépések magukban foglalják a tünetek csökkentésére és a fájdalom enyhítésére szolgáló gyógyszereket, a test hatásainak enyhítésére szolgáló műtétet, a fizikoterápiát, a foglalkozási terápiát, a beszédterápiát, a rekreációs terápiát, a segítő eszközöket, a szem ellenőrzését és az epekkő kezelést.Kutatást végeznek, hogy többet megtudjanak a betegségről és annak kezelésének módjáról.