Apa itu leukodistrofi metachromatic?

leukodistrofi metakromatik, juga dikenal sebagai MLD, adalah degenerasi atau perubahan dalam materi putih sistem saraf pusat dan otak.Ini adalah bagian dari keluarga gangguan genetik yang disebut leukodistrofi yang mengganggu cara selubung myelin tumbuh atau berkembang.Dengan leukodistrofi metakromatik, ada defisiensi arylsulfatasase A.Arylsulfatasase A memecah sulfatide;Namun, ketika tidak dipecah, sulfatides menumpuk hingga kadar beracun dan meracuni sistem saraf, otak, ginjal, dan hati - membuat mereka memburuk.

Orang dapat terpengaruh dengan leukodistrofi metakromatik selama tiga tahap kehidupan mereka: orang dewasa, orang dewasa,Remaja, dan keterlambatan kekanak -kanakan.Jika leukodistrofi metachromatic ketika orang tersebut dewasa, itu akan muncul secara umum setelah dia berusia enam belas tahun.Gejala pertama untuk bentuk onset dewasa MLD adalah perubahan kepribadian, perubahan perilaku, penurunan kapasitas untuk berpikir atau melakukan fungsi harian, mati rasa tangan dan kaki, dan masalah dengan gaya berjalan.Seringkali salah didiagnosis sebagai kondisi kejiwaan atau bentuk demensia.Ini memiliki perkembangan paling lambat - di mana penurunan dapat berlangsung selama beberapa dekade - dari salah satu bentuk MLD.

Dalam bentuk remaja leukodistrofi metakromatik, pasien dipengaruhi antara usia tiga dan sepuluh.Mereka biasanya akan mulai berkinerja buruk di sekolah, menunjukkan tanda -tanda demensia, dan menderita kerusakan mental.Seperti bentuk onset dewasa dari MLD, pasien juga memiliki masalah dengan gaya berjalan, perubahan perilaku, dan penurunan kapasitas intelektual.Selain itu, mereka mungkin menderita kejang atau kejang otot.Meskipun berkembang lebih lambat dari bentuk infantil yang terlambat, kematian dapat terjadi antara sepuluh dan 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul.

Bentuk leukodistrofi metachromatic yang paling progresif, MLD infantil akhir, juga merupakan yang paling umum.Anak -anak biasanya terpengaruh setelah mereka berusia satu tahun;Namun, dalam banyak kasus gejala mungkin tidak muncul sampai mereka berusia empat tahun.Gejala termasuk penurunan otot, otot yang terlalu kaku, penundaan perkembangan, penurunan penglihatan sampai pasien menjadi buta, kejang, kelumpuhan, masalah menelan, dan demensia.Sayangnya, anak -anak dapat mengalami koma dan sebagian besar tidak hidup lima hingga sepuluh tahun setelah gejala dimulai.

Saat ini, tidak ada pengobatan untuk leukodistrofi metakromatik.Dalam beberapa kasus, pasien dapat menerima transplantasi sumsum tulang untuk memperlambat perkembangan penyakit;Namun, itu harus ditangkap lebih awal untuk menjadi rencana tindakan yang berguna.Langkah -langkah lain dapat diambil untuk memberi pasien kualitas hidup yang lebih baik dan mengobati gejalanya.Langkah -langkah ini termasuk pengobatan untuk mengurangi gejala dan mengurangi rasa sakit, pembedahan untuk menghilangkan rasa sakit di area yang mempengaruhi tubuh, terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, terapi rekreasi, perangkat bantu, pemeriksaan mata, dan perawatan batu empedu.Penelitian sedang dilakukan untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyakit ini dan cara mengobatinya.