Bệnh bạch cầu metachromatic là gì?

Bệnh bạch cầu metachromatic, còn được gọi là MLD, là sự thoái hóa hoặc thay đổi trong chất trắng của hệ thần kinh trung ương và não.Nó là một phần của một gia đình rối loạn di truyền được gọi là bạch cầu làm suy yếu cách vỏ bọc myelin phát triển hoặc phát triển.Với bệnh bạch cầu metachromatic, có một sự thiếu hụt arylsulfatase.Arylsulfatase a phá vỡ sulfatide;Tuy nhiên, khi nó không bị phá vỡ, sulfatides tích tụ đến mức độc hại và đầu độc hệ thần kinh, não, thận và gan - khiến chúng xấu đi. Mọi người có thể bị ảnh hưởng với bệnh bạch cầu siêu âm trong ba giai đoạn của cuộc sống: người lớn, người lớn, người lớn, người lớn, người lớn, người lớn, người lớn, người lớn,Vị thành niên, và trẻ sơ sinh muộn.Nếu bệnh bạch cầu metachromatic khi người đó trưởng thành, nó sẽ xuất hiện chung sau khi cô ấy mười sáu tuổi.Các triệu chứng đầu tiên cho hình thức MLD khởi phát ở người trưởng thành là thay đổi tính cách, thay đổi hành vi, giảm khả năng suy nghĩ hoặc thực hiện các chức năng hàng ngày, tê tay và chân và các vấn đề với dáng đi.Nó thường bị chẩn đoán sai là một tình trạng tâm thần hoặc một dạng mất trí nhớ.Nó có sự tiến triển chậm nhất - nơi sự suy giảm có thể tiếp tục trong nhiều thập kỷ - của bất kỳ hình thức MLD nào.Ở dạng vị thành niên của bệnh bạch cầu metachromatic, bệnh nhân bị ảnh hưởng trong độ tuổi từ ba đến mười.Họ thường sẽ bắt đầu thực hiện kém ở trường, có dấu hiệu chứng mất trí nhớ và bị suy giảm tinh thần.Giống như hình thức khởi phát người lớn của MLD, bệnh nhân cũng có vấn đề với dáng đi, thay đổi hành vi và giảm năng lực trí tuệ.Ngoài ra, họ có thể bị co giật hoặc co thắt cơ.Mặc dù nó tiến triển chậm hơn so với dạng trẻ sơ sinh muộn, tử vong có thể xảy ra từ mười đến 20 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên.Hình thức tiến bộ nhất của bệnh bạch cầu metachromatic, MLD ở trẻ sơ sinh muộn, cũng là phổ biến nhất.Trẻ em thường bị ảnh hưởng sau khi chúng tròn một tuổi;Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi chúng được bốn tuổi.Các triệu chứng bao gồm sự suy giảm của cơ bắp, cơ bắp quá cứng, sự chậm phát triển, giảm thị lực cho đến khi bệnh nhân bị mù, co giật, tê liệt, các vấn đề nuốt chửng và mất trí nhớ.Thật không may, trẻ em có thể rơi vào tình trạng hôn mê và hầu hết không sống từ năm đến mười tuổi sau thời điểm các triệu chứng bắt đầu.Hiện tại, không có bất kỳ phương pháp điều trị nào cho bệnh bạch cầu metachromatic.Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể được ghép tủy xương để làm chậm sự tiến triển của bệnh;Tuy nhiên, nó phải được bắt sớm để trở thành một kế hoạch hành động hữu ích.Các bước khác có thể được thực hiện để cung cấp cho bệnh nhân chất lượng cuộc sống tốt hơn và điều trị các triệu chứng.Các bước này bao gồm thuốc để giảm các triệu chứng và giảm đau, phẫu thuật để giảm đau trong các khu vực ảnh hưởng của cơ thể, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu lời nói, trị liệu giải trí, thiết bị hỗ trợ, kiểm tra mắt và điều trị bằng đá sỏi.Nghiên cứu đang được thực hiện để tìm hiểu thêm về căn bệnh và cách điều trị nó.