Ano ang metachromatic leukodystrophy?

Ang metachromatic leukodystrophy, na kilala rin bilang MLD, ay isang pagkabulok o pagbabago sa puting bagay ng gitnang sistema ng nerbiyos at utak.Ito ay bahagi ng isang pamilya ng mga sakit na genetic na tinatawag na leukodystrophies na pumipinsala sa paraan ng paglaki o pag -unlad ng myelin sheath.Sa metachromatic leukodystrophy, mayroong isang arylsulfatase isang kakulangan.Arylsulfatase isang break down sulfatide;Gayunpaman, kapag hindi ito nasira, ang mga sulfatides ay bumubuo hanggang sa mga nakakalason na antas at lason ang sistema ng nerbiyos, utak, bato, at atay - ginagawa silang lumala.

Ang mga tao ay maaaring maapektuhan ng metachromatic leukodystrophy sa loob ng tatlong yugto ng kanilang buhay: may sapat naJuvenile, at Late Infantile.Kung ang metachromatic leukodystrophy kapag ang tao ay may sapat na gulang, ito ay pangkalahatang lilitaw pagkatapos na siya ay labing -anim na taong gulang.Ang mga unang sintomas para sa pang -adulto na simula ng MLD ay mga pagbabago sa pagkatao, mga pagbabago sa pag -uugali, isang nabawasan na kapasidad na mag -isip o magsagawa ng pang -araw -araw na pag -andar, pamamanhid ng mga kamay at paa, at mga problema sa gait.Kadalasan ito ay hindi sinasadya bilang isang kondisyon ng saykayatriko o isang anyo ng demensya.Ito ay may pinakamabagal na pag -unlad - kung saan ang pagtanggi ay maaaring magpatuloy sa loob ng mga dekada - ng alinman sa mga form ng MLD.

, ang pasyente ay apektado sa pagitan ng edad na tatlo at sampu.Karaniwan silang magsisimulang gumanap nang hindi maganda sa paaralan, magpapakita ng mga palatandaan ng demensya, at magdusa mula sa pagkasira ng kaisipan.Tulad ng form na pang -adulto na pagsisimula ng MLD, ang mga pasyente ay mayroon ding mga problema sa kanilang lakad, mga pagbabago sa pag -uugali, at pagbawas sa kapasidad ng intelektwal.Bilang karagdagan, maaari silang magdusa mula sa mga seizure o kalamnan spasms.Bagaman mas mabagal ito kaysa sa huli na form ng infantile, ang kamatayan ay maaaring mangyari sa pagitan ng sampu at 20 taon pagkatapos lumitaw ang mga sintomas. Ang pinaka -progresibong anyo ng metachromatic leukodystrophy, huli na infantile MLD, ay din ang pinaka -karaniwan.Ang mga bata ay karaniwang apektado pagkatapos na lumingon sila ng isang taong gulang;Gayunpaman, sa maraming mga kaso ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa sila ay apat na taong gulang.Kasama sa mga sintomas ang pagkasira ng mga kalamnan, labis na matibay na kalamnan, pagkaantala sa pag -unlad, pagbaba ng paningin hanggang sa maging bulag ang pasyente, pagkumbinsi, paralisis, mga problema sa paglunok, at demensya.Sa kasamaang palad, ang mga bata ay maaaring mahulog sa isang koma at karamihan ay hindi nabubuhay ng lima hanggang sampung taon na lampas sa oras kung kailan magsisimula ang mga sintomas. Sa kasalukuyan, walang anumang paggamot para sa metachromatic leukodystrophy.Sa ilang mga kaso, ang pasyente ay maaaring makatanggap ng isang paglipat ng utak ng buto upang mapabagal ang pag -unlad ng sakit;Gayunpaman, dapat itong mahuli nang maaga upang maging isang kapaki -pakinabang na plano ng pagkilos.Ang iba pang mga hakbang ay maaaring gawin upang bigyan ang pasyente ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay at gamutin ang mga sintomas.Kasama sa mga hakbang na ito ang gamot upang mabawasan ang mga sintomas at maibsan ang sakit, operasyon upang mapawi ang sakit sa nakakaapekto sa mga lugar ng katawan, pisikal na therapy, therapy sa trabaho, therapy sa pagsasalita, libangan na therapy, mga aparato na tumutulong, pag -checkup ng mata, at paggamot ng gallstone.Ang pananaliksik ay isinasagawa upang malaman ang higit pa tungkol sa sakit at kung paano ito gamutin.