Τι είναι η Paramyotonia congenita;

Η Paramyotonia congenita, που ονομάζεται επίσης ασθένεια Eulenburg ή Paramyotonia congenita του Eulenberg, είναι μια σπάνια συγγενή νευρομυϊκή διαταραχή στην οποία οι μύες είναι αργά για να χαλαρώσουν μετά τη συστολή.Στην Conggenita Paramyotonia, σε αντίθεση με άλλες νευρομυϊκές διαταραχές, η δυσκολία χαλάρωσης των μυών, ένα σύμπτωμα που ονομάζεται Myotonia , είναι παράδοξο, που σημαίνει ότι επιδεινώνεται και όχι βελτιωμένη από την παρατεταμένη άσκηση.Η ασθένεια του Eulenburg επηρεάζει λιγότερο από έναν στους 100.000 ανθρώπους.

Ασθενείς με ασθένεια Eulenberg και άλλες μυοτόνες μπορεί να έχουν δυσκολία, για παράδειγμα, αφήνοντας ένα αντικείμενο που έχουν πιάσει ή στέκεται από μια θέση καταλήψεως.Μπορεί να χρειαστεί σημαντική προσπάθεια ή χρόνο για να χαλαρώσετε τους μυς, και η δυσκαμψία ή η αδυναμία των μυών μπορεί να προκύψει ακόμη και μετά τη σύναψη του μυός.Η Paramyotonia congenita δεν προκαλεί συνήθως μυϊκή ατροφία, σε αντίθεση με ορισμένες σχετικές συνθήκες.

Η Paramyotonia congenita χαρακτηρίζεται επίσης από την τάση των ψυχρών θερμοκρασιών να προκαλέσουν μυοτονία.Συχνά επηρεάζει τους μύες του προσώπου και των άνω άκρων.Αν και η παράδοξη μυοτονία που σχετίζεται με την ασθένεια του Eulenburg μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία, η επίμονη αδυναμία δεν αποτελεί σύμπτωμα αυτής της συγκεκριμένης κατάστασης.Εκτός από την άσκηση και τις κρύες θερμοκρασίες, ορισμένοι ασθενείς διαπιστώνουν ότι η πείνα ή η κατανάλωση ορισμένων τροφίμων, ιδιαίτερα των πλούσιων σε κάλιο, μπορούν να προκαλέσουν μυοτονία.

Η Paramyotonia congenita προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο Scn4a, το οποίο κωδικοποιεί μία από τις πρωτεΐνες καναλιού νατρίου που είναι υπεύθυνες για τη μυϊκή συστολή.Όλοι οι άνθρωποι με τη μετάλλαξη θα αναπτύξουν τελικά τη διαταραχή.Οι περισσότεροι πάσχοντες αρχίζουν να δείχνουν συμπτώματα μέχρι την ηλικία των δέκα.

Πολλοί ασθενείς με paramyotonia congenita δεν απαιτούν ιατρική θεραπεία.Η κατάσταση μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί απλώς απλά αποφεύγοντας ό, τι προκαλεί μυοτονία και μυϊκή αδυναμία.Μερικοί ασθενείς μπορούν να συνταγογραφηθούν φάρμακα όπως η μεξυλείνη ή η ακεταζολαμίδη για την ανακούφιση της δυσκαμψίας των μυών.

Η νόσος του Eulenburg έχει παραδοσιακά θεωρηθεί ξεχωριστή κατάσταση από άλλα μυοτάρια κανάλι νατρίου και από υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση, μια γενετική διαταραχή στην οποία ο κρύος καιρός προκαλεί ανεξέλεγκτη ανακίνηση ακολουθούμενη από παράλυση.Ωστόσο, είναι τώρα υπό συζήτηση εάν αυτές οι διάφορες γενετικές μυοτόνες είναι ξεχωριστές συνθήκες ή αν ανήκουν σε ένα φάσμα διαταραχών.