Ano ang paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, na tinatawag ding sakit na Eulenburg o paramyotonia congenita ng Eulenberg, ay isang bihirang congenital neuromuscular disorder kung saan ang mga kalamnan ay mabagal na makapagpahinga pagkatapos ng pag -urong.Sa paramyotonia congenita, hindi katulad sa iba pang mga sakit sa neuromuscular, ang kahirapan sa pagrerelaks ng mga kalamnan, isang sintomas na tinatawag na myotonia , ay kabalintunaan, na nangangahulugang lumala ito sa halip na pinabuting ng matagal na ehersisyo.Ang sakit na Eulenburg ay nakakaapekto sa mas mababa sa isa sa bawat 100,000 katao.Maaaring tumagal ng makabuluhang pagsisikap o oras upang makapagpahinga ang mga kalamnan, at ang higpit ng kalamnan o kahinaan ay maaaring magresulta kahit na matapos ang kalamnan ay hindi na kinontrata.Ang Paramyotonia congenita ay hindi karaniwang nagiging sanhi ng pagkasayang ng kalamnan, hindi katulad ng ilang mga kaugnay na kondisyon.Ito ay madalas na nakakaapekto sa mga kalamnan ng mukha at itaas na mga paa't kamay.Kahit na ang paradoxical myotonia na nauugnay sa sakit na Eulenburg ay maaaring humantong sa kahinaan ng kalamnan, ang patuloy na kahinaan ay hindi isang sintomas ng partikular na kundisyong ito.Bilang karagdagan sa ehersisyo at malamig na temperatura, nalaman ng ilang mga pasyente na ang gutom o pagkain ng ilang mga pagkain, lalo na ang mga mayaman sa potasa, ay maaaring mag -trigger ng myotonia.

Ang paramyotonia congenita ay sanhi ng isang mutation sa gene ng SCN4A, na nag -encode ng isa sa mga protina ng sodium channel na responsable para sa pag -urong ng kalamnan.Ang lahat ng mga tao na may mutation ay kalaunan ay bubuo ang karamdaman.Karamihan sa mga nagdurusa ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa edad na sampung.

Maraming mga pasyente na may paramyotonia congenita ay hindi nangangailangan ng anumang medikal na paggamot.Ang kondisyon ay madalas na pinamamahalaan sa pamamagitan lamang ng pag -iwas sa anumang nag -uudyok sa myotonia at kahinaan ng kalamnan.Ang ilang mga pasyente ay maaaring inireseta ng gamot tulad ng mexiletine o acetazolamide upang maibsan ang higpit ng kalamnan.

Ang sakit na Eulenburg ay ayon sa kaugalian ay itinuturing na isang hiwalay na kondisyon mula sa iba pang mga sodium channel myotonias, at mula sa hyperkalemic pana -panahong paralysis, isang genetic disorder kung saan ang malamig na panahon ay nagdudulot ng hindi mapigilan na pag -ilog na sinusundan ng paralisis.Gayunpaman, nasa ilalim ito ng debate kung ang iba't ibang mga genetic myotonias ay natatanging mga kondisyon o kung kabilang sila sa isang spectrum ng mga karamdaman.