Apa itu Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, juga disebut penyakit Eulenburg atau paramyotonia congenita dari Eulenberg, adalah gangguan neuromuskuler kongenital yang jarang di mana otot -ototnya lambat untuk bersantai setelah kontraksi.Dalam Paramyotonia congenita, tidak seperti pada gangguan neuromuskuler lainnya, kesulitan merilekskan otot, gejala yang disebut myotonia , adalah paradoks, yang berarti memburuk daripada ditingkatkan dengan olahraga yang berkepanjangan.Penyakit Eulenburg mempengaruhi kurang dari satu dari setiap 100.000 orang.

Pasien dengan penyakit Eulenberg dan miotonia lainnya mungkin mengalami kesulitan, misalnya, melepaskan benda yang mereka cengkeram atau berdiri dari posisi berjongkok.Mungkin perlu upaya atau waktu yang signifikan untuk mengendurkan otot, dan kekakuan atau kelemahan otot dapat terjadi bahkan setelah otot tidak lagi dikontrak.Paramyotonia congenita biasanya tidak menyebabkan atrofi otot, tidak seperti beberapa kondisi terkait.

Paramyotonia congenita juga ditandai oleh kecenderungan suhu dingin untuk menginduksi miotonia.Ini paling sering mempengaruhi otot -otot wajah dan ekstremitas atas.Meskipun miotonia paradoks yang terkait dengan penyakit Eulenburg dapat menyebabkan kelemahan otot, kelemahan yang persisten bukanlah gejala dari kondisi khusus ini.Selain berolahraga dan suhu dingin, beberapa pasien menemukan bahwa kelaparan atau makan makanan tertentu, terutama mereka yang kaya akan kalium, dapat memicu myotonia.

paramyotonia congenita disebabkan oleh mutasi pada gen SCN4A, yang mengkode salah satu protein saluran natrium yang bertanggung jawab untuk kontraksi otot.Semua orang dengan mutasi pada akhirnya akan mengembangkan gangguan.Sebagian besar penderita mulai menunjukkan gejala pada usia sepuluh tahun.

Banyak pasien dengan Paramyotonia congenita tidak memerlukan perawatan medis.Kondisi ini seringkali dapat dikelola hanya dengan menghindari pemicu apa pun yang memicu myotonia dan kelemahan otot.Beberapa pasien mungkin diresepkan obat seperti mexiletine atau acetazolamide untuk mengurangi kekakuan otot.

Penyakit Eulenburg secara tradisional dianggap sebagai kondisi terpisah dari myotonia saluran natrium lainnya, dan dari kelumpuhan periodik hiperkalemik, gangguan genetik di mana cuaca dingin menyebabkan guncangan yang tidak terkendali diikuti oleh kelumpuhan.Namun, sekarang sedang dalam perdebatan apakah berbagai myotonia genetik ini adalah kondisi yang berbeda atau apakah mereka termasuk dalam spektrum gangguan.