Mi az a paramyotonia centenita?

A Paramyotonia centenita, más néven Eulenburg -betegség vagy Eulenberg Paramyotonia cendenita, egy ritka veleszületett neuromuszkuláris rendellenesség, amelyben az izmok lassan pihennek az összehúzódás után.A Paramyotonia centenita -ban, más neuromuscularis rendellenességekkel ellentétben, az izmok pihenésének nehézsége, az úgynevezett myotonia tünet, paradox, ami azt jelenti, hogy inkább romlik, nem pedig a hosszabb testmozgás javítja.Az Eulenburgi betegség minden 100 000 embernél kevesebbet érint.

Az Eulenberg -kórban és más myotoniákban szenvedő betegeknek nehézségekbe ütközhetnek, például egy olyan tárgy elengedése, amelyet megragadtak, vagy felálltak egy guggoló helyzetből.Jelentős erőfeszítéseket vagy időt vehet igénybe az izmok ellazításához, és az izom merevsége vagy gyengesége akkor is eredményezhet, ha az izom már nem összehúzódik.A paramyotonia centenita általában nem okoz izom atrófiát, ellentétben bizonyos kapcsolódó feltételekkel.Leggyakrabban az arc és a felső végtagok izmait érinti.Noha az eulenburgi betegséggel kapcsolatos paradoxikus myotonia izomgyengeséghez vezethet, a tartós gyengeség nem az adott állapot tünete.A testmozgás és a hideg hőmérséklet mellett egyes betegek úgy találják, hogy az éhezés vagy bizonyos ételek, különösen a káliumban gazdag ételek ennivalója myotoniát válthat ki.

A Paramyotonia centenitát az SCN4A gén mutációja okozza, amely az izom összehúzódásáért felelős nátrium -csatornafehérjék egyikét kódolja.Minden mutációval rendelkező ember végül kialakul a rendellenességen.A legtöbb szenvedő tíz éves korig elkezdi a tünetek bemutatását.Az állapotot gyakran úgy lehet kezelni, hogy elkerüljük a myotonia és az izomgyengeség kiváltó kiváltó kiváltásával.Egyes betegek gyógyszereket írhatnak elő, például mexiletin vagy acetazolamid, hogy enyhítsék az izom merevségét.

Az Eulenburgi betegséget hagyományosan különálló állapotnak tekintik a többi nátrium -csatorna myotonia -tól, és a hiperkalémiás periodikus bénulásból, egy genetikai rendellenességből, amelyben a hideg időjárás ellenőrizhetetlen rázkódást okoz, amelyet bénulás követ.Most azonban vitatkozik, hogy ezek a különféle genetikai myotoniák megkülönböztetett állapotok -e, vagy a rendellenességek spektrumához tartoznak.