Paramyotonia bẩm sinh là gì?

paramyotonia bẩm sinh, còn được gọi là bệnh Eulenburg hoặc paramyotonia bẩm sinh của Eulenberg, là một rối loạn thần kinh cơ bẩm sinh hiếm gặp trong đó các cơ chậm thư giãn sau khi co thắt.Trong paramyotonia bẩm sinh, không giống như trong các rối loạn thần kinh cơ khác, khó khăn trong việc thư giãn các cơ, một triệu chứng gọi là myotonia, là nghịch lý, có nghĩa là nó bị xấu đi thay vì cải thiện khi tập thể dục kéo dài.Bệnh Eulenburg ảnh hưởng đến ít hơn một trên 100.000 người.

bệnh nhân mắc bệnh Eulenberg và các myotonias khác có thể gặp khó khăn, ví dụ, buông bỏ một đối tượng mà họ đã nắm bắt hoặc đứng lên từ tư thế ngồi xổm.Có thể mất đáng kể nỗ lực hoặc thời gian để thư giãn cơ, và độ cứng hoặc yếu cơ có thể dẫn đến ngay cả sau khi cơ không còn bị co lại.Paramyotonia bẩm sinh thường không gây ra teo cơ, không giống như một số điều kiện liên quan.

paramyotonia bẩm sinh cũng được đặc trưng bởi xu hướng của nhiệt độ lạnh để gây ra bệnh cơ.Nó thường ảnh hưởng đến các cơ của khuôn mặt và các chi trên.Mặc dù myotonia nghịch lý liên quan đến bệnh Eulenburg có thể dẫn đến yếu cơ, yếu kém không phải là một triệu chứng của tình trạng cụ thể này.Ngoài việc tập thể dục và nhiệt độ lạnh, một số bệnh nhân thấy rằng đói hoặc ăn một số loại thực phẩm, đặc biệt là những thực phẩm giàu kali, có thể gây ra bệnh cơ myotonia.

paramyotonia bẩm sinh được gây ra bởi một đột biến trong gen SCN4A, mã hóa một trong những protein kênh natri chịu trách nhiệm cho sự co cơ.Tất cả những người bị đột biến cuối cùng sẽ phát triển rối loạn.Hầu hết những người mắc bệnh bắt đầu biểu hiện các triệu chứng ở tuổi mười. Nhiều bệnh nhân bị paramyotonia bẩm sinh không cần điều trị y tế.Tình trạng này thường có thể được quản lý đơn giản bằng cách tránh bất cứ điều gì kích hoạt myotonia và yếu cơ.Một số bệnh nhân có thể được kê đơn thuốc như mexiletine hoặc acetazolamide để làm giảm độ cứng của cơ.Bệnh Eulenburg theo truyền thống được coi là một tình trạng riêng biệt từ các myotonias kênh natri khác và do tê liệt định kỳ tăng huyết áp, một rối loạn di truyền trong đó thời tiết lạnh gây ra sự rung chuyển không thể kiểm soát sau đó là tê liệt.Tuy nhiên, bây giờ nó đang được tranh luận liệu các myotonias di truyền khác nhau là điều kiện khác biệt hay liệu chúng có thuộc một phổ rối loạn hay không.