Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer;

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί πρόωρη σύντηξη των οστών στο κρανίο, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες.Υπάρχουν αρκετές γενετικές καταστάσεις που περιλαμβάνουν την έγκαιρη σύντηξη των οστών στο πλήρες, γνωστό γενικά ως κρανιοπροσωπικές διαταραχές.Υπάρχουν τρεις μορφές συνδρόμου Pfeiffer, με τους τύπους II και III να είναι πιο σοβαρές από τον τύπο Ι. Αυτή η κατάσταση έχει αναγνωριστεί από τη δεκαετία του 1960 και είναι σχετικά σπάνια.

Η κατάσταση περιλαμβάνει ανωμαλίες στο όγδοο και το δέκατο χρωμοσώματα.Αντί να επιτρέπεται στα ράμματα του κρανίου να παραμείνει ευέλικτο, ώστε το κρανίο να μπορεί να αναπτυχθεί, η διαδικασία τήξης αυτών των μελλοντικών μελλοντικών μελλοντικών μελλοντικών μελλοντικών μελλοντικών μελλοντικών μελλοντικών μελλοντικής εκπλήρωσης.Η μέση τείνει να είναι υποανάπτυκτη και το κρανίο μπορεί να έχει μια παράξενη εμφάνιση επειδή η ανάπτυξη συνελήφθη νωρίς.Πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής, προεξέχοντα μάτια και οδοντικά ζητήματα ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι οι δομές που σχετίζονται με το πρόσωπο προσπαθούν να συνεχίσουν να αυξάνονται ακόμη και μετά τις ασφάλειες του κρανίου.Σε ασθενείς με τύπους II και III, μπορούν να εμφανιστούν αναπτυξιακές καθυστερήσεις επειδή ο εγκέφαλος δεν επιτρέπεται να αναπτυχθεί πλήρως. Οι ασθενείς με σύνδρομο Pfeiffer τείνουν επίσης να έχουν ασυνήθιστα μεγάλους αντίχειρες και μεγάλα δάχτυλα και μερικές δοκιμασίες μεταξύ των δακτύλων και των ποδιών.Οι επιλογές για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης μπορούν να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση της δομής του προσώπου.Ανάλογα με το αν ο εγκέφαλος εμπλέκεται, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να οδηγήσουν σε ενεργή, υγιή ζωή με κανονικό βαθμό γνωστικής ανάπτυξης.Άλλοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν γνωστικές διαταραχές και μπορεί να απαιτήσουν προσωπικούς βοηθούς και άλλη βοήθεια για να βοηθήσουν με τα καθήκοντα που δεν μπορούν να ολοκληρώσουν από μόνα τους. "Εάν ένας γονέας έχει σύνδρομο Pfeiffer, υπάρχει πιθανότητα 50 % ότι τα παιδιά θα έχουν επίσης την κατάσταση,Χρειάζονται μόνο να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του εμπλεκόμενου γονιδίου.Σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν την κατάσταση, τα παιδιά τους έχουν μεγάλη πιθανότητα να την κληρονομήσουν, αν και είναι δυνατόν να κληρονομήσουν δύο υγιή γονίδια από τους γονείς.Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις, όπου ένα παιδί αναπτύσσει σύνδρομο Pfeiffer και δεν υπάρχει ιστορικό αυτής της κατάστασης στους γονείς, εμφανίζονται, αν και είναι σπάνιες.Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα μελλοντικά παιδιά δεν πρέπει να έχουν αυτή τη διαταραχή.

Οι άνθρωποι που ανησυχούν για τις γενετικές συνθήκες και τα παιδιά τους μπορούν να επιλέξουν να έχουν γενετικές εξετάσεις πριν ακολουθήσουν μια εγκυμοσύνη για να μάθουν εάν υπάρχουν όροι που μπορεί να μεταβιβάσουν στα γονίδιά τους.Εάν υπάρχουν, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να παράσχει συμβουλές σχετικά με την προώθηση της εγκυμοσύνης.Οι γονείς μπορεί να θέλουν να ενημερωθούν για το τι να περιμένουν εάν τα παιδιά τους κληρονομούν μια διαταραχή ή μπορούν να συζητήσουν τη χρήση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγικής τεχνολογίας για να περιορίσουν τους κινδύνους να περάσουν την κατάσταση στα παιδιά τους.