Ano ang Pfeiffer Syndrome?

Ang Pfeiffer syndrome ay isang kondisyon ng genetic na nagiging sanhi ng napaaga na pagsasanib ng mga buto sa bungo, na maaaring humantong sa mga abnormalidad ng craniofacial.Mayroong isang bilang ng mga kondisyon ng genetic na kinasasangkutan ng maagang pagsasanib ng mga buto sa buo, na kilala sa pangkalahatan bilang mga karamdaman sa craniofacial.Mayroong tatlong mga anyo ng pfeiffer syndrome, na may mga uri II at III na mas malubha kaysa sa uri I. Ang kondisyong ito ay kinikilala mula pa noong 1960 at medyo bihira.Sa halip na pahintulutan ang mga sutures ng bungo na manatiling kakayahang umangkop upang ang bungo ay maaaring lumago, ang proseso ng pag -fuse ng mga futures ay nagsisimula din sa lalong madaling panahon.Ang midface ay may posibilidad na hindi maunlad at ang bungo ay maaaring magkaroon ng kakaibang hitsura dahil ang paglago ay naaresto nang maaga.Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng mga problema sa pandinig, nakausli na mga mata, at mga isyu sa ngipin bilang isang resulta ng katotohanan na ang mga istruktura na nauugnay sa mukha ay sumusubok na patuloy na lumaki kahit na matapos ang mga fuse ng bungo.Sa mga pasyente na may mga uri II at III, ang mga pagkaantala sa pag -unlad ay maaaring mangyari dahil ang utak ay hindi pinapayagan na ganap na umunlad.Ang mga pagpipilian para sa paggamot ng kondisyong ito ay maaaring magsama ng operasyon upang matugunan ang istruktura ng mukha.Depende sa kung ang utak ay kasangkot, ang ilang mga pasyente ay maaaring humantong sa aktibo, malusog na buhay na may isang normal na antas ng pag -unlad ng cognitive.Ang iba pang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga kapansanan sa nagbibigay -malay at maaaring mangailangan ng mga personal na pantulong at iba pang tulong upang makatulong sa mga gawain na hindi nila makumpleto sa kanilang sarili.

Kung ang isang magulang ay may pfeiffer syndrome, mayroong 50 porsyento na pagkakataon na ang anumang mga bata ay magkakaroon din ng kondisyon, tuladKailangan lamang nilang magmana ng isang kopya ng gene na kasangkot.Sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay may kondisyon, ang kanilang mga anak ay may mataas na pagkakataon na magmana nito, bagaman posible na magmana ng dalawang malusog na gen mula sa mga magulang.Ang mga kusang mutasyon, kung saan ang isang bata ay nagkakaroon ng pfeiffer syndrome at walang kasaysayan ng kondisyong ito sa mga magulang, nagaganap, bagaman bihira sila.Sa mga kasong ito, ang anumang mga bata sa hinaharap ay hindi dapat magkaroon ng karamdaman na ito.Kung mayroon, ang isang tagapayo ng genetic ay maaaring magbigay ng payo sa paglipat ng isang pagbubuntis;Maaaring nais ng mga magulang na ipagbigay -alam ang tungkol sa kung ano ang aasahan kung ang kanilang mga anak ay nagmana ng isang karamdaman, o maaaring talakayin ang paggamit ng tinulungan na teknolohiyang reproduktibo upang limitahan ang mga panganib ng pagpasa sa kondisyon sa kanilang mga anak.