Hội chứng Pfeiffer là gì?

Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng di truyền gây ra sự hợp nhất sớm của xương trong hộp sọ, có thể dẫn đến bất thường sọ não.Có một số điều kiện di truyền liên quan đến sự hợp nhất sớm của xương trong toàn bộ, thường được gọi là rối loạn sọ.Có ba dạng hội chứng Pfeiffer, với loại II và III nghiêm trọng hơn loại I. Tình trạng này đã được công nhận từ những năm 1960 và tương đối hiếm. Tình trạng liên quan đến sự bất thường trên nhiễm sắc thể thứ tám và thứ mười.Thay vì cho phép chỉ khâu của hộp sọ vẫn linh hoạt để hộp sọ có thể phát triển, quá trình hợp nhất các tương lai đó bắt đầu quá sớm.Midface có xu hướng kém phát triển và hộp sọ có thể có vẻ ngoài kỳ lạ vì tăng trưởng đã bị bắt giữ sớm.Nhiều bệnh nhân gặp vấn đề về thính giác, mắt nhô ra và các vấn đề về răng miệng do thực tế là các cấu trúc liên quan đến khuôn mặt cố gắng tiếp tục phát triển ngay cả sau khi hộp sọ.Ở những bệnh nhân mắc loại II và III, sự chậm trễ phát triển có thể xảy ra vì não không được phép phát triển đầy đủ. Bệnh nhân mắc hội chứng Pfeiffer cũng có xu hướng có ngón tay cái lớn và ngón chân to khác thường, và một số trải nghiệm giữa các ngón tay và ngón chân.Các lựa chọn để điều trị tình trạng này có thể bao gồm phẫu thuật để giải quyết cấu trúc khuôn mặt.Tùy thuộc vào việc não có liên quan, một số bệnh nhân có thể có cuộc sống năng động, khỏe mạnh với mức độ phát triển nhận thức bình thường.Các bệnh nhân khác có thể bị suy yếu nhận thức và có thể yêu cầu các trợ lý cá nhân và các hỗ trợ khác để giúp đỡ các nhiệm vụ mà họ không thể tự mình hoàn thành. Nếu một phụ huynh mắc hội chứng Pfeiffer, có 50 % khả năng bất kỳ trẻ em nào cũng có tình trạng này, vìHọ chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen liên quan.Trong trường hợp cả hai cha mẹ đều có tình trạng này, con cái của họ có cơ hội kế thừa nó cao, mặc dù có thể thừa hưởng hai gen khỏe mạnh từ cha mẹ.Đột biến tự phát, nơi một đứa trẻ phát triển hội chứng Pfeiffer và không có tiền sử của tình trạng này ở cha mẹ, xảy ra, mặc dù chúng rất hiếm.Trong những trường hợp này, bất kỳ trẻ em nào trong tương lai không nên mắc chứng rối loạn này. Những người quan tâm đến tình trạng di truyền và con cái của chúng có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi theo đuổi thai kỳ để tìm hiểu nếu có bất kỳ tình trạng nào chúng có thể truyền lại trong gen của chúng.Nếu có, một cố vấn di truyền có thể cung cấp lời khuyên về việc tiến lên với thai kỳ;Cha mẹ có thể muốn được thông báo về những gì mong đợi nếu con cái họ thừa hưởng rối loạn, hoặc có thể thảo luận về việc sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản để hạn chế rủi ro khi truyền tình trạng cho con cái họ.