Apa itu sindrom pfeiffer?

Syndrome Pfeiffer adalah kondisi genetik yang menyebabkan fusi prematur tulang pada tengkorak, yang dapat menyebabkan kelainan kraniofasial.Ada sejumlah kondisi genetik yang melibatkan fusi awal tulang secara penuh, yang umumnya dikenal sebagai gangguan kraniofasial.Ada tiga bentuk sindrom Pfeiffer, dengan Tipe II dan III lebih parah dari Tipe I. Kondisi ini telah diakui sejak 1960 -an dan relatif jarang.

Kondisi ini melibatkan anomali pada kromosom kedelapan dan kesepuluh.Alih -alih membiarkan jahitan tengkorak tetap fleksibel sehingga tengkorak dapat tumbuh, proses menggabungkan masa depan itu dimulai terlalu cepat.Midface cenderung kurang berkembang dan tengkorak dapat memiliki penampilan yang aneh karena pertumbuhan ditangkap lebih awal.Banyak pasien mengalami masalah pendengaran, mata yang menonjol, dan masalah gigi sebagai akibat dari fakta bahwa struktur yang terkait dengan wajah mencoba untuk terus tumbuh bahkan setelah tengkorak sekering.Pada pasien dengan Tipe II dan III, penundaan perkembangan dapat terjadi karena otak tidak diperbolehkan berkembang sepenuhnya.

Pasien dengan sindrom Pfeiffer juga cenderung memiliki jempol besar dan jari kaki besar yang luar biasa, dan beberapa mengalami anyaman antara jari dan jari kaki.Pilihan untuk perawatan kondisi ini dapat mencakup pembedahan untuk mengatasi struktur wajah.Bergantung pada apakah otak terlibat, beberapa pasien dapat menjalani kehidupan yang aktif dan sehat dengan tingkat perkembangan kognitif yang normal.Mereka hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang terlibat.Dalam kasus di mana kedua orang tua memiliki kondisinya, anak -anak mereka memiliki peluang tinggi untuk mewarisi, meskipun dimungkinkan untuk mewarisi dua gen sehat dari orang tua.Mutasi spontan, di mana seorang anak mengembangkan sindrom Pfeiffer dan tidak ada riwayat kondisi ini pada orang tua, terjadi, meskipun jarang terjadi.Dalam kasus ini, setiap anak di masa depan seharusnya tidak memiliki gangguan ini.

Orang -orang yang khawatir tentang kondisi genetik dan anak -anak mereka dapat memilih untuk melakukan tes genetik sebelum mengejar kehamilan untuk mengetahui jika ada kondisi yang mungkin mereka lewati dalam gen mereka.Jika ada, seorang penasihat genetik dapat memberikan saran untuk bergerak maju dengan kehamilan;Orang tua mungkin ingin mendapat informasi tentang apa yang diharapkan jika anak -anak mereka mewarisi gangguan, atau dapat membahas penggunaan teknologi reproduksi yang dibantu untuk membatasi risiko meneruskan kondisi pada anak -anak mereka.