Mi az a Pfeiffer -szindróma?

A Pfeiffer -szindróma egy genetikai állapot, amely a koponyában lévő csontok korai fúzióját okozza, ami craniofacialis rendellenességekhez vezethet.Számos genetikai állapot létezik a csontok korai fúziójával a teljes, általában craniofacialis rendellenességek néven.A Pfeiffer -szindróma három formája létezik: a II. És a III. Típus súlyosabb, mint az I. típusú. Ezt a feltételt az 1960 -as évek óta elismerték, és viszonylag ritkák.Ahelyett, hogy a koponya varratainak rugalmas maradna, hogy a koponya növekedhessen, ezeknek a határidősnek az összeolvadása túl hamar kezdődik.A középső felület általában fejletlen, és a koponya furcsa megjelenésű lehet, mivel a növekedést korán letartóztatták.Sok beteg hallási problémákat, kiálló szemeket és fogászati problémákat tapasztal annak eredményeként, hogy az arccal kapcsolatos struktúrák megpróbálják tovább növekedni a koponya biztosítása után is.A II. És III. Típusú betegekben fejlődési késések fordulhatnak elő, mivel az agy nem szabad teljes mértékben kialakulni.Ennek az állapotnak a kezelésére szolgáló lehetőségek magukban foglalhatják az arcszerkezet kezelésére szolgáló műtétet.Attól függően, hogy az agy részt vesz -e, egyes betegek aktív, egészséges életet élhetnek, normál kognitív fejlődéssel.Más betegek kognitív károsodást tapasztalhatnak, és személyes segélyeket és egyéb segítséget igényelhetnek a feladatok elvégzéséhez, amelyeket önmagukban nem tudnak teljesíteni.Csak az érintett gén egy példányát kell örökölniük.Azokban az esetekben, amikor mindkét szülőnek van állapota, gyermekeiknek nagy esélye van örökölni, bár két egészséges gént örökölhet a szülőktől.A spontán mutációk, ahol egy gyermeknek Pfeiffer -szindróma alakul ki, és a szülőkben nincs kórtörténet, akkor fordulnak elő, bár ezek ritkák.Ezekben az esetekben minden jövőbeli gyermeknek nem szabad ezzel a rendellenességgel rendelkeznie.Ha vannak, egy genetikai tanácsadó tanácsot adhat a terhesség előmozdításához;Lehet, hogy a szülők tájékozódhatnak arról, hogy mire számíthatnak, ha gyermekeik örökölnek egy rendellenességet, vagy megvitathatják a segített reproduktív technológia használatát, hogy korlátozzák a gyermekeik állapotának átadásának kockázatát.