Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που αναγκάζει τον προσβεβλημένο άτομο να έχει μικρότερο από το κανονικό ανάστημα, διάφορες φυσικές παραμορφώσεις και κάποιο βαθμό διανοητικής καθυστέρησης.Αυτή η ιατρική κατάσταση πιστεύεται ότι προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενός τύπου πρωτεΐνης δέσμευσης που είναι απαραίτητη για την κατάλληλη κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση.Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Rubinstein-Taybi αναπτύσσονται λόγω μιας νέας γενετικής μετάλλαξης, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις η κατάσταση μπορεί να κληρονομηθεί.Παρόλο που δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτή τη διαταραχή, τα ατομικά συμπτώματα αντιμετωπίζονται ανάλογα με τις ανάγκες.Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο Rubinstein-Taybi ή τις εξατομικευμένες επιλογές θεραπείας θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία.

Μερικά από τα φυσικά συμπτώματα του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι εύκολα αξιοσημείωτα κατά τη στιγμή της γέννησης.Αυτή η κατάσταση συνήθως περιλαμβάνει την παρουσία διακριτικών χαρακτηριστικών του προσώπου αποκλειστικά σε αυτή τη διαταραχή και οι αντίχειρες ή τα μεγάλα δάχτυλα μπορεί να είναι ευρύτερα από τα κανονικά.Το σύντομο ανάστημα που συνδέεται συνήθως με αυτή την κατάσταση είναι προφανές κατά τη στιγμή της γέννησης, και το νεογέννητο μπορεί να έχει πολλά υπερβολικά μαλλιά του σώματος.Ορισμένα από τα γνωστικά ή αναπτυξιακά ζητήματα που είναι κοινά μεταξύ εκείνων με σύνδρομο Rubinstein-Taybi ενδέχεται να μην διαγνωσθούν έως ότου το παιδί είναι λίγο παλαιότερο.με χρόνια δυσκοιλιότητα.Τα καρδιακά ελαττώματα υπάρχουν σε σημαντικό αριθμό ασθενών με σύνδρομο Rubinstein-Taybi και αυτά τα ελαττώματα είναι συχνά αρκετά σοβαρά ώστε να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.Η σοβαρότητα των ψυχικών προκλήσεων που επηρεάζουν αυτούς τους ασθενείς συνήθως γίνεται προφανές καθώς τα αναμενόμενα αναπτυξιακά ορόσημα χάνονται.Οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννήθηκαν με αυτή τη διαταραχή δεν θα μπορούν να λειτουργούν σε υψηλότερο από ένα επίπεδο δημοτικού σχολείου.Ο συνδυασμός της γνωστικής θεραπείας και της λογοθεραπείας είναι συχνά επιτυχής βοηθώντας τη λειτουργία του ασθενούς σε όσο το δυνατόν υψηλότερο επίπεδο.

Η παρουσία του συνδρόμου Rubinstein-Taybi μεταφέρει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης επιπλοκών όπως η απώλεια της λειτουργίας των νεφρών, τα προβλήματα διατροφής και η απώλεια ακοής.Υπάρχει επίσης σημαντικός κίνδυνος ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένου του λέμφωμα και της λευχαιμίας, μεταξύ εκείνων με αυτή την κατάσταση.Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται στενά από γιατρό, έτσι ώστε να μπορούν να διαγνωσθούν και να αντιμετωπιστούν τυχόν επιπλοκές όσο το δυνατόν νωρίτερα.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία φυσικών ή καλλυντικών ανωμαλιών, αν και αυτός ο τύπος επεμβατικής θεραπείας δεν είναι πάντα απαραίτητος.