Mi az a Rubinstein-taybi szindróma?

A Rubinstein-taybi-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely az érintett személynek a normálnál rövidebb, különféle fizikai deformációk és bizonyos fokú mentális retardációval jár.Úgy gondolják, hogy ezt az egészségi állapotot az egyik gén mutációja okozza, amely felelős egy olyan típusú kötőfehérje előállításáért, amely nélkülözhetetlen a sejtnövekedéshez és az osztáshoz.A Rubinstein-taybi-szindróma legtöbb esete új genetikai mutáció miatt alakul ki, bár ritka esetekben az állapot örökölhető.Noha ennek a rendellenességnek nincs specifikus kezelése, az egyes tüneteket szükség szerint kezelik.A rubinstein-taybi-szindrómával vagy az individualizált kezelési lehetőségekkel kapcsolatos bármilyen kérdést vagy aggodalmat orvosgal vagy más orvossal kell megvitatni.Ez a állapot általában magában foglalja a megkülönböztető arcjellemzők jelenlétét, amelyek kizárólag e rendellenességre vonatkoznak, és a hüvelykujj vagy a nagy lábujjak a normálnál szélesebbek lehetnek.Az ehhez a feltétellel általában társított rövid testtartás a születés idején is nyilvánvaló, és az újszülöttnek nagyon sok a testszőr.A rubinstein-taybi-szindrómában szenvedők körében gyakori kognitív vagy fejlődési kérdések egy része nem diagnosztizálható, amíg a gyermek kissé idősebb.krónikus székrekedés által.A Rubinstein-Taybi-szindrómában szenvedő betegeknél a szívhibák jelen vannak, és ezek a hibák gyakran elég súlyosak a műtéti beavatkozáshoz.Az ezeket a betegeket érintő mentális kihívások súlyossága általában nyilvánvalóvá válik, mivel a várható fejlődési mérföldkövek hiányoznak.A legtöbb ilyen rendellenességgel született ember nem lesz képes magasabb szintű működni.A kognitív terápia és a beszédterápia kombinációja gyakran sikeresen segíti a beteget a lehető legmagasabb szintű működésében.

A Rubinstein-taybi-szindróma jelenléte fokozott kockázatot jelent a szövődmények, például a vesefunkció elvesztésének, az etetési problémáknak és a hallásvesztésnek a kockázatával.Jelentős kockázatot jelentenek bizonyos rákok, köztük a limfóma és a leukémia kialakulásának, az ilyen állapotban szenvedők körében.A beteget az orvos szorosan figyelemmel kell kísérnie, hogy a lehetséges szövődmények a lehető leghamarabb diagnosztizálhassák és kezeljék.A műtét felhasználható a fizikai vagy kozmetikai rendellenességek kezelésére, bár az ilyen típusú invazív kezelés nem mindig szükséges.