Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?

Hội chứng Rubinstein-Taybi là một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến người bị ảnh hưởng có tầm vóc ngắn hơn bình thường, biến dạng thể chất khác nhau và một mức độ chậm phát triển tâm thần.Tình trạng y tế này được cho là do đột biến của một trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein liên kết cần thiết cho sự phát triển và phân chia tế bào thích hợp.Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Rubinstein-Taybi phát triển do đột biến gen mới, mặc dù trong những trường hợp hiếm hoi, tình trạng này có thể được di truyền.Mặc dù không có điều trị cụ thể cho rối loạn này, các triệu chứng cá nhân được điều trị khi cần thiết.Bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm nào về hội chứng Rubinstein-Taybi hoặc các lựa chọn điều trị cá nhân nên được thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế khác.Tình trạng này thường liên quan đến sự hiện diện của các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt dành riêng cho rối loạn này, và ngón tay cái hoặc ngón chân to có thể rộng hơn bình thường.Tầm vóc ngắn thường liên quan đến tình trạng này là rõ ràng tại thời điểm sinh, và trẻ sơ sinh có thể có rất nhiều lông cơ thể dư thừa.Một số vấn đề nhận thức hoặc phát triển phổ biến ở những người mắc hội chứng Rubinstein-Taybi có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn hơn một chút.bởi táo bón mãn tính.Khiếm khuyết tim có mặt ở một số lượng đáng kể bệnh nhân mắc hội chứng Rubinstein-Taybi và những khiếm khuyết này thường đủ nghiêm trọng để yêu cầu can thiệp phẫu thuật.Mức độ nghiêm trọng của những thách thức về tinh thần ảnh hưởng đến những bệnh nhân này thường trở nên rõ ràng khi các cột mốc phát triển dự kiến bị bỏ lỡ.Hầu hết những người sinh ra mắc chứng rối loạn này sẽ không thể hoạt động ở cấp độ tiểu học.Sự kết hợp giữa liệu pháp nhận thức và liệu pháp lời nói thường thành công trong việc giúp bệnh nhân hoạt động ở mức cao nhất có thể.Sự hiện diện của hội chứng Rubinstein-Taybi mang lại nguy cơ phát triển các biến chứng như mất chức năng thận, vấn đề cho ăn và mất thính giác.Cũng có một nguy cơ đáng kể trong việc phát triển một số bệnh ung thư, bao gồm ung thư hạch và bệnh bạch cầu, trong số những người mắc bệnh này.Bệnh nhân phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ để bất kỳ biến chứng tiềm ẩn nào có thể được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt.Phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị bất thường về thể chất hoặc mỹ phẩm, mặc dù loại điều trị xâm lấn này không phải lúc nào cũng cần thiết.