Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?

Syndrome Sindrom Rubinstein-Taybi adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan orang yang terkena memiliki perawakan yang lebih pendek dari normal, berbagai kelainan fisik, dan beberapa tingkat keterbelakangan mental.Kondisi medis ini diyakini disebabkan oleh mutasi salah satu gen yang bertanggung jawab untuk menghasilkan jenis protein pengikat yang penting untuk pertumbuhan dan pembagian sel yang tepat.Sebagian besar kasus sindrom Rubinstein-Taybi berkembang karena mutasi genetik baru, meskipun dalam kasus yang jarang kondisi ini dapat diwarisi.Meskipun tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini, gejala individu diperlakukan seperlunya.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang sindrom Rubinstein-Taybi atau pilihan perawatan individual harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.

Beberapa gejala fisik sindrom Rubinstein-Taybi mudah terlihat pada saat lahir.Kondisi ini biasanya melibatkan keberadaan fitur wajah khas yang eksklusif untuk gangguan ini, dan jempol atau jari kaki besar mungkin lebih luas dari biasanya.Perawakan pendek yang umumnya terkait dengan kondisi ini jelas pada saat lahir juga, dan bayi yang baru lahir mungkin memiliki banyak rambut tubuh berlebih.Beberapa masalah kognitif atau perkembangan yang umum di antara mereka yang memiliki sindrom Rubinstein-Taybi mungkin tidak didiagnosis sampai anak sedikit lebih tua.

dalam beberapa kasus, anak yang lahir dengan sindrom ini dapat mengembangkan gangguan kejang atau mungkin digangguoleh sembelit kronis.Cacat jantung hadir pada sejumlah besar pasien dengan sindrom Rubinstein-Taybi, dan cacat ini seringkali cukup parah untuk membutuhkan intervensi bedah.Tingkat keparahan tantangan mental yang mempengaruhi pasien ini biasanya menjadi jelas karena tonggak perkembangan yang diharapkan terlewatkan.Kebanyakan orang yang lahir dengan gangguan ini tidak akan dapat berfungsi di tingkat sekolah dasar yang lebih tinggi.Kombinasi terapi kognitif dan terapi wicara sering kali berhasil membantu fungsi pasien pada tingkat setinggi mungkin.

Kehadiran sindrom Rubinstein-Taybi membawa peningkatan risiko mengembangkan komplikasi seperti hilangnya fungsi ginjal, masalah makan, dan gangguan pendengaran.Ada juga risiko yang signifikan terkena kanker tertentu, termasuk limfoma dan leukemia, di antara mereka yang memiliki kondisi ini.Pasien harus dipantau secara ketat oleh dokter sehingga setiap komplikasi potensial dapat didiagnosis dan dirawat sedini mungkin.Pembedahan dapat digunakan untuk mengobati kelainan fisik atau kosmetik, meskipun jenis perawatan invasif ini tidak selalu diperlukan.