Ano ang rubinstein-taybi syndrome?

Ang Rubinstein-Taybi syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nagiging sanhi ng apektadong tao na magkaroon ng isang mas maikli kaysa sa normal na tangkad, iba't ibang mga pisikal na pagpapapangit, at ilang antas ng pag-iwas sa pag-iisip.Ang kondisyong medikal na ito ay pinaniniwalaan na sanhi ng isang mutation ng isa sa mga genes na responsable para sa paggawa ng isang uri ng nagbubuklod na protina na mahalaga para sa wastong paglaki ng cell at paghahati.Karamihan sa mga kaso ng Rubinstein-Taybi syndrome ay bubuo dahil sa isang bagong genetic mutation, bagaman sa mga bihirang pagkakataon ang kondisyon ay maaaring magmana.Bagaman walang tiyak na paggamot para sa karamdaman na ito, ang mga indibidwal na sintomas ay ginagamot kung kinakailangan.Ang anumang mga katanungan o alalahanin tungkol sa Rubinstein-TayBi syndrome o mga indibidwal na pagpipilian sa paggamot ay dapat talakayin sa isang doktor o iba pang medikal na propesyonal.

Ang ilan sa mga pisikal na sintomas ng Rubinstein-Taybi syndrome ay madaling napansin sa oras ng kapanganakan.Ang kundisyong ito ay karaniwang nagsasangkot sa pagkakaroon ng mga natatanging tampok ng facial na eksklusibo sa kaguluhan na ito, at ang mga hinlalaki o malaking daliri ng paa ay maaaring mas malawak kaysa sa normal.Ang maikling tangkad na karaniwang nauugnay sa kondisyong ito ay halata sa oras ng kapanganakan, at ang bagong panganak ay maaaring magkaroon ng maraming labis na buhok sa katawan.Ang ilan sa mga isyu sa nagbibigay-malay o pag-unlad na karaniwan sa mga may Rubinstein-Taybi syndrome ay maaaring hindi masuri hanggang sa ang bata ay medyo mas matanda.sa pamamagitan ng talamak na tibi.Ang mga depekto sa puso ay naroroon sa isang makabuluhang bilang ng mga pasyente na may rubinstein-TayBi syndrome, at ang mga depekto na ito ay madalas na malubhang sapat upang mangailangan ng interbensyon sa operasyon.Ang kalubhaan ng mga hamon sa pag -iisip na nakakaapekto sa mga pasyente na ito ay karaniwang nagiging malinaw dahil ang inaasahang pag -unlad ng mga milestone ay hindi nakuha.Karamihan sa mga taong ipinanganak na may karamdaman na ito ay hindi magagawang gumana nang mas mataas kaysa sa isang antas ng elementarya.Ang kumbinasyon ng cognitive therapy at speech therapy ay madalas na matagumpay sa pagtulong sa pasyente na gumana sa kasing taas ng isang antas hangga't maaari.

Ang pagkakaroon ng Rubinstein-Taybi syndrome ay nagdadala ng isang pagtaas ng panganib ng pagbuo ng mga komplikasyon tulad ng pagkawala ng pag-andar ng bato, mga problema sa pagpapakain, at pagkawala ng pandinig.Mayroon ding isang makabuluhang peligro ng pagbuo ng ilang mga cancer, kabilang ang lymphoma at leukemia, bukod sa mga may kondisyong ito.Ang pasyente ay dapat na masubaybayan ng isang doktor upang ang anumang mga potensyal na komplikasyon ay maaaring masuri at gamutin nang maaga hangga't maaari.Ang operasyon ay maaaring magamit upang gamutin ang mga pisikal o kosmetiko na abnormalidad, bagaman ang ganitong uri ng nagsasalakay na paggamot ay hindi palaging kinakailangan.