Τι είναι η ασθένεια Sandhoff;

Η ασθένεια Sandhoff είναι μια εξαιρετικά πρόκληση ασθένεια που έχει ομοιότητα με τον τρόπο που εκφράζεται στο Tay-Sachs.Μερικές φορές ονομάζεται σοβαρή μορφή tay-sachs και άλλες φορές αναγνωρίζεται ως στενός συγγενής του.Και οι δύο ασθένειες τείνουν να είναι θανατηφόρα και να επηρεάζουν το σώμα με παρόμοιο τρόπο, αλλά το Sandhoff μπορεί να είναι πιο πιθανό να συμβεί σε μεγαλύτερο πληθυσμό ανθρώπων.Η ασθένεια Tay-Sachs τείνει να εμφανίζεται κατά πάσα πιθανότητα στον εβραϊκό πληθυσμό.Και οι δύο ασθένειες καταστρέφουν το νευρικό σύστημα επιτρέποντας τη συσσώρευση λιπιδίων στα κύρια όργανα, τα οποία τελικά καταστρέφουν τη λειτουργία και οδηγούν στον θάνατο.Το πιο συνηθισμένο είναι η παιδική μορφή, η οποία τείνει να προκαλέσει θάνατο από τη στιγμή που τα παιδιά είναι τρία.Υπάρχουν επίσης νεαρά ή καθυστερημένα έντυπα ενήλικης.Σε αυτές τις περιπτώσεις το ένζυμο που απαιτείται για τη διάσπαση των λιπιδίων μπορεί να παραχθεί σε κάποιο βαθμό, αλλά εξακολουθεί να είναι πολύ μικρότερη από μια προμήθεια για να είναι πλήρως αποτελεσματική.Ο τύπος μπορεί να καθορίσει περισσότερο την ποιότητα ζωής και το μήκος ζωής, με τους τύπους καθυστερημένης έναρξης πιθανώς να οδηγούν σε πολύ μεγαλύτερη διάρκεια ζωής.

Τα συμπτώματα της νόσου Sandhoff περιλαμβάνουν αλλαγές στο σχήμα της κεφαλής καθώς ο εγκέφαλος επεκτείνεται, ανάπτυξη επιληπτικών κρίσεων, απώλεια κινητικής λειτουργίας,τύφλωση και μυϊκές συσπάσεις.Άλλα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν και αυτά θα μπορούσαν να είναι μεγαλύτερα ή μικρότερο βαθμό ανάλογα με τον τύπο.Τελικά λιπαρές αποθέσεις, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγούν σε σοβαρή μειωμένη λειτουργία του εγκεφάλου που δεν είναι η διατήρηση της ζωής.Εξακολουθεί να υπάρχει ελπίδα για θεραπεία και οι ερευνητές αναζητούν νέες τεχνολογίες όπως η έρευνα βλαστικών κυττάρων για να βρουν έναν τρόπο να αντισταθμίσουν τα ελλείποντα ένζυμα που επιτρέπουν τη συσσώρευση λιπιδίων.Μπορεί να υπάρχουν ευκαιρίες συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές, δεδομένης της προσπάθειας θεραπείας αυτής της ασθένειας.Οργανισμοί όπως τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ ενδέχεται να έχουν πληροφορίες κλινικών δοκιμών και οι γιατροί που υποστηρίζουν άτομα με ασθένεια Sandhoff ενδέχεται να διαθέτουν τέτοιες πληροφορίες.

Ελλείψει θεραπείας, η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η ασθένεια Sandhoff κληρονομείται είναι σημαντική.Το πρότυπο κληρονομιάς ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο για να συμβεί η κατάσταση σε ένα παιδί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής.Οι άνθρωποι μπορεί να έχουν ένα γονίδιο για αυτό αν είχαν ένα αδελφό με Sandhoff ή αν οι γονείς τους είχαν έναν αδελφό με την κατάσταση.

Όταν και οι δύο δυνητικοί γονείς φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο, έχουν 25% πιθανότητα με κάθε εγκυμοσύνη να έχουν παιδί με ασθένεια Sandhoff.Υπάρχει επίσης μία από τις δύο πιθανότητες ότι ένα παιδί θα καταλήξει σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο.Ενώ αυτό το γονίδιο δεν εκφράζεται, σημαίνει ότι οι μεταφορείς θα χρειαζόταν γενετικές δοκιμές με συνεργάτες αργότερα στη ζωή.Με δοκιμές, οι γονείς μπορούν να καθορίσουν εάν διατρέχουν κίνδυνο ή εάν σκοπεύουν να αναλάβουν τον κίνδυνο να έχουν ένα παιδί που μπορεί να αναπτύξει αυτή την κατάσταση.