Ano ang Sandhoff Disease?

Ang Sandhoff disease ay isang sobrang hamon na sakit na may pagkakahawig sa paraan na ipinahayag sa mga tay-sachs;Minsan ito ay tinatawag na isang seryosong anyo ng tay-sachs at iba pang mga oras na ito ay nakilala bilang isang malapit na kamag-anak nito.Ang parehong mga sakit ay may posibilidad na nakamamatay at nakakaapekto sa katawan sa isang katulad na paraan, ngunit ang Sandhoff ay maaaring mas malamang na mangyari sa isang mas malaking populasyon ng mga tao.Ang sakit na Tay-Sachs ay may posibilidad na malamang na nangyayari sa populasyon ng mga Hudyo.Ang parehong mga sakit ay sumisira sa sistema ng nerbiyos sa pamamagitan ng pagpapahintulot para sa isang akumulasyon ng mga lipid sa mga pangunahing organo, na sa huli ay sumisira sa paggana at nagreresulta sa kamatayan.Ang pinakakaraniwan ay ang form ng infantile, na may posibilidad na maging sanhi ng kamatayan sa oras na tatlo ang mga bata.Ang mga juvenile o huli na pagsisimula/mga form na pang -adulto ay umiiral din.Sa mga kasong ito ang enzyme na kinakailangan upang masira ang mga lipid ay maaaring magawa sa ilang degree, ngunit nasa masyadong maikli ang isang supply upang maging ganap na epektibo.Ang uri ay maaaring matukoy ang kalidad ng buhay at haba ng buhay, na may mga huling uri ng pagsisimula marahil na humahantong sa mas matagal na haba ng buhay.pagkabulag at pagkontrata ng kalamnan.Ang iba pang mga sintomas ay maaaring lumitaw, at ang mga ito ay maaaring maging mas malaki o mas mababang antas depende sa uri.Sa huli mataba ang mga deposito lalo na sa utak, na nagreresulta sa malubhang nabawasan na pag-andar ng utak na hindi nagpapanatili ng buhay.Mayroong patuloy na pag -asa ng isang lunas at ang mga mananaliksik ay tumingin sa mga bagong teknolohiya tulad ng stem cell research upang makahanap ng isang paraan upang makagawa ng mga nawawalang mga enzyme na nagbibigay -daan sa akumulasyon ng lipid.Maaaring may mga pagkakataon na lumahok sa mga klinikal na pagsubok, na binigyan ng drive upang pagalingin ang sakit na ito.Ang mga samahan tulad ng US National Institutes of Health ay maaaring magkaroon ng impormasyon sa klinikal na pagsubok, at ang mga doktor na sumusuporta sa mga taong may sakit na Sandhoff ay maaaring magkaroon din ng naturang impormasyon.

Sa kawalan ng isang lunas, ang pag -unawa sa paraan ng sakit na Sandhoff ay mahalaga ay mahalaga.Ang pattern ng mana ay tinatawag na autosomal recessive, na nangangahulugang ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng isang recessive gene upang mangyari ang kondisyon sa isang bata sa anumang yugto ng buhay.Ang mga tao ay maaaring magkaroon ng isang gene para dito kung mayroon silang isang kapatid kasama si Sandhoff o kung ang kanilang mga magulang ay may kapatid na may kondisyon.

Kapag ang parehong mga potensyal na magulang ay nagdadala ng isang recessive gene, mayroon silang isang 25% na pagkakataon sa bawat pagbubuntis ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit na Sandhoff.Mayroon ding isa sa dalawang pagkakataon na ang isang bata ay magtatapos sa isang recessive gene.Habang ang gene na ito ay hindi ipinahayag, nangangahulugan ito na kakailanganin ng mga carrier ang genetic na pagsubok sa mga kasosyo sa bandang huli.Sa pagsubok, matukoy ng mga magulang kung nasa peligro sila, o kung plano nilang kunin ang panganib na magkaroon ng isang anak na maaaring bumuo ng kondisyong ito.