Bệnh Sandhoff là gì?

Bệnh Sandhoff là một căn bệnh cực kỳ thách thức gây giống với cách nó được thể hiện với Tay-Sachs;Đôi khi nó được gọi là một hình thức nghiêm trọng của Tay-Sachs và những lần khác, nó được xác định là người thân của nó.Cả hai bệnh có xu hướng gây tử vong và ảnh hưởng đến cơ thể theo cách tương tự, nhưng Sandhoff có thể có nhiều khả năng xảy ra ở một nhóm người lớn hơn.Bệnh Tay-Sachs có xu hướng rất có thể xảy ra trong dân số Do Thái.Cả hai bệnh đều phá hủy hệ thần kinh bằng cách cho phép tích tụ lipid trong các cơ quan chính, cuối cùng phá hủy chức năng và dẫn đến tử vong. Thực sự có ba dạng bệnh Sandhoff và chúng được phân loại khi chúng xảy ra.Phổ biến nhất là dạng trẻ sơ sinh, có xu hướng gây tử vong khi trẻ em là ba.Các hình thức khởi phát/người trưởng thành muộn hoặc người lớn cũng tồn tại.Trong những trường hợp này, enzyme cần thiết để phá vỡ lipid có thể được sản xuất ở một mức độ nào đó, nhưng vẫn còn quá thiếu nguồn cung để có hiệu quả hoàn toàn.Loại có thể xác định nhiều nhất chất lượng cuộc sống và thời gian sống, với các loại khởi phát muộn có thể dẫn đến tuổi thọ dài hơn nhiều.mù và co thắt cơ.Các triệu chứng khác có thể xuất hiện, và những triệu chứng này có thể ở mức độ lớn hơn hoặc thấp hơn tùy theo loại.Cuối cùng, tiền gửi chất béo, đặc biệt là trong não, dẫn đến giảm chức năng não nghiêm trọng mà không duy trì cuộc sống.

Như với Tay-Sachs, bệnh Sandhoff không có cách chữa trị.Tiếp tục có hy vọng chữa bệnh và các nhà nghiên cứu tìm đến các công nghệ mới như nghiên cứu tế bào gốc để tìm cách bù đắp cho các enzyme bị thiếu cho phép tích lũy lipid.Có thể có cơ hội tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng, được đưa ra để chữa bệnh này.Các tổ chức như Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ có thể có thông tin thử nghiệm lâm sàng và các bác sĩ hỗ trợ những người mắc bệnh Sandhoff cũng có thể có thông tin đó.Không có phương pháp chữa trị, hiểu được cách di truyền của bệnh Sandhoff là rất quan trọng.Mô hình kế thừa được gọi là lặn tự phát, điều đó có nghĩa là cả hai cha mẹ phải mang gen lặn để tình trạng xảy ra ở một đứa trẻ ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc sống.Mọi người có thể có một gen cho việc này nếu họ có anh chị em với Sandhoff hoặc nếu cha mẹ của họ có anh chị em với tình trạng này.Khi cả hai cha mẹ tiềm năng mang gen lặn, họ có 25% cơ hội với mỗi lần mang thai khi có con mắc bệnh Sandhoff.Ngoài ra, còn có một trong hai cơ hội rằng một đứa trẻ sẽ kết thúc với một gen lặn.Mặc dù gen này không được biểu hiện, điều đó có nghĩa là các nhà mạng sẽ cần xét nghiệm di truyền với các đối tác sau này trong cuộc sống.Với thử nghiệm, cha mẹ có thể xác định xem họ có nguy cơ hay không, nếu họ có kế hoạch chấp nhận nguy cơ sinh con có thể phát triển tình trạng này không.