Mi a Sandhoff -betegség?

A Sandhoff-betegség egy rendkívül kihívást jelentő betegség, amely hasonlít arra, ahogyan azt Tay-Sachs-ra fejezik ki;Időnként a Tay-Sachs komoly formájának nevezik, máskor pedig közeli rokonaként azonosítják.Mindkét betegség általában végzetes és hasonló módon befolyásolja a testet, de Sandhoff nagyobb valószínűséggel fordul elő az emberek nagyobb népességében.A Tay-Sachs-kór valószínűleg a zsidó népességben valószínűleg előfordul.Mindkét betegség elpusztítja az idegrendszert azáltal, hogy lehetővé teszi a lipidek felhalmozódását a fő szervekben, ami végül elpusztítja a működést és halálhoz vezet.A leggyakoribb az infantilis forma, amely a gyermekek három éves koráig halált okoz.Fiatalkori vagy késői/felnőtt formák is léteznek.Ezekben az esetekben a lipidek lebontásához szükséges enzim bizonyos mértékben előállítható, de még mindig túl hiányzik a teljes hatékonysághoz.A típus a leginkább meghatározhatja az életminőséget és az élethosszot, mivel a késői kezdet típusok valószínűleg sokkal hosszabb élettartamot eredményeznek.Vakosság és izom -összehúzódások.Más tünetek jelentkezhetnek, és ezek a típustól függően nagyobb vagy kisebb mértékben lehetnek.Végül a zsíros lerakódások, különösen az agyban, az agyi funkciót súlyosan csökkentik, amely nem él életben.Továbbra is reménykednek a gyógymód, és a kutatók olyan új technológiákat keresnek, mint az őssejt -kutatás, hogy megtalálják a módját a hiányzó enzimek pótlására, amelyek lehetővé teszik a lipid felhalmozódását.Lehetnek lehetőségek a klinikai vizsgálatokban való részvételre, tekintettel a betegség gyógyítására.Az olyan szervezetek, mint az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete, klinikai vizsgálati információkkal rendelkezhetnek, és a Sandhoff -kórban szenvedő embereket támogató orvosok is rendelkezhetnek ilyen információkkal.

Fontos a gyógyítás hiányában a Sandhoff -betegség öröklésének megértése.Az öröklési mintát autoszomális recesszívnek nevezzük, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek recesszív gént kell viselnie annak érdekében, hogy az állapot az élet bármely szakaszában bekövetkezzen.Lehet, hogy az embereknek van egy génje erre, ha testvérük volt Sandhoff -nal, vagy ha a szüleiknek testvére volt az állapotban.

Amikor mindkét potenciális szülő recesszív gént hordoz, akkor 25% -os esélyük van a Sandhoff -betegségben szenvedő gyermekek minden terhességével.Van még egy két esély arra, hogy egy gyermek recesszív génnel jár.Noha ez a gén nem expresszálódik, ez azt jelenti, hogy a hordozóknak az élet későbbi szakaszában genetikai tesztelésre van szükségük.A teszteléssel a szülők meghatározhatják, hogy veszélyben vannak -e, vagy azt tervezik, hogy vállalják annak kockázatát, hogy gyermeke van, aki kialakulhat ezt az állapotot.