Apa itu Penyakit Sandhoff?

Penyakit Sandhoff adalah penyakit yang sangat tantangan yang memiliki kemiripan dengan cara yang diekspresikan dengan Tay-Sachs;Kadang-kadang disebut bentuk serius Tay-Sachs dan di lain waktu itu diidentifikasi sebagai kerabat dekatnya.Kedua penyakit cenderung berakibat fatal dan mempengaruhi tubuh dengan cara yang sama, tetapi Sandhoff mungkin lebih mungkin terjadi pada populasi orang yang lebih besar.Penyakit Tay-Sachs cenderung kemungkinan terjadi pada populasi Yahudi.Kedua penyakit menghancurkan sistem saraf dengan memungkinkan akumulasi lipid di organ utama, yang pada akhirnya menghancurkan fungsi dan mengakibatkan kematian.

Sebenarnya ada tiga bentuk penyakit sandhoff dan ini digolongkan ketika terjadi.Yang paling umum adalah bentuk kekanak -kanakan, yang cenderung menyebabkan kematian pada saat anak -anak berusia tiga tahun.Bentuk onset/dewasa yang terlambat atau terlambat juga ada.Dalam kasus ini enzim yang dibutuhkan untuk memecah lipid dapat diproduksi sampai taraf tertentu, tetapi masih dalam pasokan yang terlalu pendek untuk sepenuhnya efektif.Jenis dapat menentukan kualitas hidup dan panjang hidup, dengan jenis onset yang terlambat mungkin mengarah ke rentang hidup yang jauh lebih lama.

Gejala penyakit sandhoff termasuk perubahan bentuk kepala saat otak mengembang, pengembangan kejang, hilangnya fungsi motorik,kebutaan dan kontraksi otot.Gejala lain mungkin muncul, dan ini bisa mencapai tingkat yang lebih besar atau lebih kecil tergantung pada jenisnya.Akhirnya endapan berlemak terutama di otak, menghasilkan fungsi otak yang sangat berkurang yang tidak menopang kehidupan.

Seperti halnya Tay-Sachs, penyakit Sandhoff tidak memiliki obat.Terus ada harapan penyembuhan dan peneliti memandang teknologi baru seperti penelitian sel induk untuk menemukan cara untuk menebus enzim yang hilang yang memungkinkan akumulasi lipid.Mungkin ada peluang untuk berpartisipasi dalam uji klinis, mengingat dorongan untuk menyembuhkan penyakit ini.Organisasi seperti Institut Kesehatan Nasional AS dapat memiliki informasi uji klinis, dan dokter yang mendukung orang dengan penyakit Sandhoff juga memiliki informasi tersebut.

Dengan tidak adanya penyembuhan, memahami cara penyakit Sandhoff diwarisi adalah penting.Pola warisan disebut autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua harus membawa gen resesif agar kondisi terjadi pada anak pada setiap tahap kehidupan.Orang -orang mungkin memiliki gen untuk ini jika mereka memiliki saudara kandung dengan Sandhoff atau jika orang tua mereka memiliki saudara kandung dengan kondisinya.

Ketika kedua orang tua potensial membawa gen resesif, mereka memiliki peluang 25% dengan setiap kehamilan memiliki anak dengan penyakit Sandhoff.Ada juga kesempatan satu dari dua bahwa seorang anak akan berakhir dengan gen resesif.Meskipun gen ini tidak diekspresikan, itu berarti pembawa akan membutuhkan pengujian genetik dengan pasangan di kemudian hari.Dengan pengujian, orang tua dapat menentukan apakah mereka berisiko, atau apakah mereka berencana mengambil risiko memiliki anak yang dapat mengembangkan kondisi ini.