Τι είναι το σύνδρομο Seckel;

Το σύνδρομο Seckel είναι ένας σπάνιος τύπος νάνος που προκαλείται από ένα συγγενές ελάττωμα.Αυτό συχνά προκαλεί εξέχουσες φυσικές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένου ενός πολύ μικρού ανάστασης και εμφάνισης που μοιάζει με πτηνά.Σοβαρές διανοητικές καθυστέρηση και διαταραχές του αίματος υπάρχουν επίσης στην πλειονότητα των ασθενών με σύνδρομο Seckel.Οι γιατροί θα προσπαθούν συνήθως να θεραπεύσουν τις διαταραχές του αίματος και οι γονείς πρέπει να μάθουν να φροντίζουν ένα παιδί με ψυχικά αμφισβητούμενη.

Ο Helmut Paul George Seckel ήταν ένας εξέχοντος Γερμανός γιατρός που μετανάστευσε στις Ηνωμένες Πολιτείες κατά τη διάρκεια του Β 'Παγκοσμίου Πολέμου.Το 1960, ο Seckel ήταν ο πρώτος γιατρός που περιγράφει αυτή τη διαταραχή.Μερικές φορές αναφέρεται ως μικροκεφαλικός αρχέγονος νάνος, νάνος με πτηνά και νάνος του Virchow-Seckel.Μια παραλλαγή αυτού του τύπου νάνος είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Harper, το οποίο πήρε το όνομά του από τη Δρ Rita G. Harper.Το σύνδρομο Seckel είναι πολύ σπάνιο και μόνο μια χούφτα βρέφη διαγιγνώσκονται με αυτό.Πιστεύεται ότι είναι μια γενετική διαταραχή.Τα άτομα που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή συνήθως έχουν μεταλλαγμένα χρωμοσώματα.

Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν αρκετές φυσικές μεταλλάξεις.Ένα βρέφος με σύνδρομο Seckel συνήθως θα γεννιέται με πολύ χαμηλό βάρος γέννησης, λόγω της ακατάλληλης ανάπτυξης πριν από τη γέννηση.Τα περισσότερα από αυτά τα βρέφη συνήθως ζυγίζουν μόνο περίπου 3 κιλά (1.360,8 γραμμάρια) κατά τη γέννηση.Όπως συμβαίνει με τους περισσότερους άλλους τύπους νάνων και διαταραχών ανάπτυξης, αυτά τα παιδιά θα είναι πάντα πολύ μικρότερα από άλλους ανθρώπους. Οι ασθενείς με σύνδρομο Seckel συνήθως έχουν συνήθως αρκετές άλλες φυσικές μεταλλάξεις.Τα κεφάλια τους είναι συνήθως μικρότερα από το μέσο όρο, με πολύ μεγάλα μάτια και ένα μικρό σαγόνι και πηγούνι.Αυτοί οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν μια μύτη που μοιάζει με ράμφος, παρόμοια με τα ράμφη ορισμένων πτηνών.Άλλα οστά και αρθρώσεις μπορούν επίσης να επηρεαστούν, ιδιαίτερα εκείνα των ισχίων και των αγκώνων.Η αναιμία και ο καρκίνος του αίματος είναι δύο παραδείγματα αυτού.Μια κατάσταση γνωστή ως pancytopenia μπορεί επίσης να συμβεί.Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από χαμηλότερο από το κανονικό αριθμό κυττάρων αίματος στο σώμα.

Η νοητική καθυστέρηση είναι επίσης πολύ συχνή σε ασθενείς με σύνδρομο Seckel.Αυτή η ψυχική διαταραχή μπορεί να είναι ήπια σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά είναι συνήθως σοβαρή.Εκτιμάται ότι περισσότεροι από τους μισούς από όλους τους ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή υποφέρουν επίσης από σοβαρή νοητική καθυστέρηση.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Seckel επικεντρώνεται συνήθως στη θεραπεία τυχόν συνοδευτικών ιατρικών προβλημάτων.Οι ασθενείς με διαταραχές του αίματος, για παράδειγμα, θα αντιμετωπιστούν για αυτές τις διαταραχές.Οι γονείς των παιδιών με αυτή τη διαταραχή πρέπει επίσης να μαθαίνουν συνήθως να αντιμετωπίζουν ένα διανοητικά καθυστερημένο παιδί.Η θεραπεία και η παροχή συμβουλών μπορούν να είναι χρήσιμες σχετικά με αυτό το ζήτημα.