Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel là một loại lùn hiếm gặp do khiếm khuyết bẩm sinh.Điều này thường gây ra dị tật vật lý nổi bật, bao gồm tầm vóc rất ngắn và ngoại hình giống như chim.Chống chậm nghiêm trọng và rối loạn máu cũng có mặt ở phần lớn bệnh nhân hội chứng Seckel.Các bác sĩ thường sẽ cố gắng điều trị các rối loạn máu, và cha mẹ phải học cách chăm sóc một đứa trẻ bị thách thức về tinh thần.Năm 1960, Seckel là bác sĩ đầu tiên mô tả rối loạn này.Nó cũng đôi khi được gọi là lùn nguyên thủy vi mô, chủ nghĩa lùn đầu chim và chủ nghĩa lùn Virchow-Seckel.Một biến thể của loại người lùn này còn được gọi là hội chứng Harpers, được đặt theo tên của Tiến sĩ Rita G. Harper.Hội chứng Seckel là rất hiếm và chỉ có một số ít trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh.Nó được cho là một rối loạn di truyền.Các cá nhân sinh ra với rối loạn này thường có nhiễm sắc thể đột biến.Những đột biến này có thể gây ra một số đột biến vật lý.Một trẻ sơ sinh mắc hội chứng Seckel thường sẽ được sinh ra với cân nặng khi sinh rất thấp, do tăng trưởng không đúng trước khi sinh.Hầu hết những đứa trẻ này thường sẽ chỉ nặng khoảng 3 pounds (1.360,8 gram) khi sinh.Cũng như hầu hết các loại bệnh lùn và rối loạn tăng trưởng khác, những đứa trẻ này sẽ luôn ngắn hơn nhiều so với những người khác.

bệnh nhân mắc hội chứng SECKEL cũng thường sẽ có một số đột biến vật lý khác.Đầu của chúng thường nhỏ hơn trung bình, với đôi mắt rất lớn và hàm nhỏ và cằm.Những bệnh nhân này cũng có thể có mũi giống như mỏ, tương tự như mỏ của một số loài chim.Các xương và khớp khác cũng có thể bị ảnh hưởng, đặc biệt là những người ở hông và khuỷu tay. Khoảng một phần tư của tất cả các bệnh nhân hội chứng Seckel cũng bị rối loạn máu.Thiếu máu và ung thư máu là hai ví dụ về điều này.Một tình trạng được gọi là pancytopenia cũng có thể xảy ra.Rối loạn này được đặc trưng bởi số lượng tế bào máu thấp hơn bình thường trong cơ thể.

Chống chậm tâm thần cũng rất phổ biến ở bệnh nhân hội chứng SECKEL.Rối loạn tâm thần này có thể nhẹ trong một số trường hợp, nhưng nó thường nghiêm trọng.Người ta ước tính rằng hơn một nửa số bệnh nhân mắc chứng rối loạn này cũng bị chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Điều trị hội chứng Seckel thường tập trung vào điều trị bất kỳ vấn đề y tế nào đi kèm.Bệnh nhân bị rối loạn máu, ví dụ, sẽ được điều trị các rối loạn này.Cha mẹ của những đứa trẻ bị rối loạn này cũng thường phải học cách đối phó với một đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ.Trị liệu và tư vấn có thể hữu ích về vấn đề này.