Seckel Syndrome คืออะไร?

Seckel Syndrome เป็นคนแคระที่หายากซึ่งเกิดจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดสิ่งนี้มักจะทำให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพที่โดดเด่นรวมถึงสัดส่วนที่สั้นมากและมีลักษณะเหมือนนกการชะลอทางจิตที่ร้ายแรงและความผิดปกติของเลือดก็มีอยู่ในผู้ป่วย Seckel Syndrome ส่วนใหญ่แพทย์มักจะพยายามรักษาความผิดปกติของเลือดและผู้ปกครองจะต้องเรียนรู้ที่จะดูแลเด็กที่มีความท้าทายทางจิตใจ

เฮลมุทพอลจอร์จ Seckel เป็นแพทย์ชาวเยอรมันคนสำคัญที่อพยพไปสหรัฐอเมริกาในช่วงสงครามโลกครั้งที่สองในปี 1960 Seckel เป็นแพทย์คนแรกที่อธิบายความผิดปกตินี้บางครั้งก็เรียกว่าแคระดึกดำบรรพ์ microcephalic, dwarfism หัวนก, และ virchow-seckel dwarfismความแตกต่างของคนแคระประเภทนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Harpers Syndrome ซึ่งได้รับการตั้งชื่อตาม Dr. Rita G. Harper

Seckel Syndrome หายากมากและมีเพียงไม่กี่ทารกเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยเชื่อกันว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้มักจะมีโครโมโซมกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางกายภาพหลายอย่างทารกที่มีอาการ Seckel มักจะเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักแรกเกิดที่ต่ำมากเนื่องจากการเจริญเติบโตที่ไม่เหมาะสมก่อนที่จะเกิดทารกเหล่านี้ส่วนใหญ่มักจะมีน้ำหนักประมาณ 3 ปอนด์ (1,360.8 กรัม) เมื่อแรกเกิดเช่นเดียวกับคนแคระประเภทอื่น ๆ ส่วนใหญ่และความผิดปกติของการเจริญเติบโตเด็กเหล่านี้มักจะสั้นกว่าคนอื่น ๆ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Seckel มักจะมีการกลายพันธุ์ทางกายภาพอื่น ๆ อีกมากมายหัวของพวกเขามักจะเล็กกว่าค่าเฉลี่ยมีดวงตาที่มีขนาดใหญ่มากและกรามและคางเล็ก ๆผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีจมูกเหมือนจะงอยปากคล้ายกับปากนกของนกบางตัวกระดูกและข้อต่ออื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่อยู่ในสะโพกและข้อศอก

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วย Seckel ทั้งหมดก็ประสบกับความผิดปกติของเลือดโรคโลหิตจางและมะเร็งเลือดเป็นสองตัวอย่างของเรื่องนี้เงื่อนไขที่เรียกว่า pancytopenia สามารถเกิดขึ้นได้ความผิดปกตินี้โดดเด่นด้วยจำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่ต่ำกว่าปกติในร่างกาย

การชะลอทางจิตนั้นเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้ป่วย Seckel Syndromeความผิดปกติทางจิตนี้อาจไม่รุนแรงในบางกรณี แต่มักจะรุนแรงมีการประเมินว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้ยังได้รับผลกระทบจากภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

การรักษาโรค Seckel มักจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาทางการแพทย์ใด ๆตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของเลือดจะได้รับการรักษาสำหรับความผิดปกติเหล่านี้ผู้ปกครองของเด็กที่มีความผิดปกตินี้มักจะต้องเรียนรู้ที่จะรับมือกับเด็กปัญญาอ่อนการบำบัดและการให้คำปรึกษาจะเป็นประโยชน์เกี่ยวกับปัญหานี้