Ano ang Seckel Syndrome?

Ang Seckel syndrome ay isang bihirang uri ng dwarfism na sanhi ng isang congenital defect.Ito ay madalas na nagiging sanhi ng kilalang pisikal na malformations, kabilang ang isang napaka-maikling tangkad at isang hitsura ng ibon.Ang malubhang pag -urong ng kaisipan at mga karamdaman sa dugo ay naroroon din sa karamihan ng mga pasyente ng Seckel syndrome.Karaniwang susubukan ng mga doktor na tratuhin ang mga karamdaman sa dugo, at dapat malaman ng mga magulang na alagaan ang isang anak na hinamon sa pag -iisip.

Si Helmut Paul George Seckel ay isang kilalang manggagamot na Aleman na lumipat sa Estados Unidos noong World War II.Noong 1960, si Sechel ang unang manggagamot na naglalarawan sa karamdaman na ito.Minsan din ito ay tinutukoy bilang microcephalic primordial dwarfism, dwarfism na may ulo ng ibon, at dwarfism ng virchow-seckel.Ang isang variant sa ganitong uri ng dwarfism ay kilala rin bilang Harpers syndrome, na pinangalanan kay Dr. Rita G. Harper.

Ang Seckel syndrome ay napakabihirang, at kakaunti lamang ang mga sanggol na nasuri dito.Ito ay pinaniniwalaan na isang genetic disorder.Ang mga indibidwal na ipinanganak na may karamdaman na ito ay karaniwang may mga mutated chromosom.

Ang mga mutasyon na ito ay maaaring maging sanhi ng maraming mga pisikal na mutasyon.Ang isang sanggol na may Seckel syndrome ay karaniwang ipanganak na may napakababang timbang ng kapanganakan, dahil sa hindi tamang paglaki bago ang kapanganakan.Karamihan sa mga sanggol na ito ay karaniwang timbangin lamang sa paligid ng 3 pounds (1,360.8 gramo) sa kapanganakan.Tulad ng karamihan sa iba pang mga uri ng dwarfism at mga karamdaman sa paglago, ang mga batang ito ay palaging magiging mas maikli kaysa sa ibang mga tao.Ang kanilang mga ulo ay karaniwang mas maliit kaysa sa average, na may napakalaking mata at isang maliit na panga at baba.Ang mga pasyente na ito ay maaari ring magkaroon ng isang beak na tulad ng ilong, na katulad ng mga beaks ng ilang mga ibon.Ang iba pang mga buto at kasukasuan ay maaari ring maapektuhan, lalo na sa mga hips at siko.Ang anemia at kanser sa dugo ay dalawang halimbawa nito.Ang isang kondisyon na kilala bilang pancytopenia ay maaari ring mangyari.Ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas mababa kaysa sa normal na bilang ng mga selula ng dugo sa katawan.Ang karamdaman sa pag -iisip na ito ay maaaring banayad sa ilang mga kaso, ngunit karaniwang malubha ito.Tinatayang higit sa kalahati ng lahat ng mga pasyente na nagdurusa mula sa karamdaman na ito ay nagdurusa din sa matinding pag -iwas sa kaisipan.

Ang paggamot para sa Seckel syndrome ay karaniwang nakatuon sa paggamot ng anumang kasamang mga problemang medikal.Ang mga pasyente na may karamdaman sa dugo, halimbawa, ay gagamot para sa mga karamdaman na ito.Ang mga magulang ng mga anak na may karamdaman na ito ay dapat ding karaniwang matutunan upang makayanan ang isang anak na may mental.Ang therapy at pagpapayo ay maaaring maging kapaki -pakinabang tungkol sa isyung ito.