Mi az a Seckel -szindróma?

A Seckel -szindróma egy ritka típusú törpe, amelyet veleszületett hiba okozott.Ez gyakran kiemelkedő fizikai rendellenességeket okoz, beleértve egy nagyon rövid méretű és madárszerű megjelenést.Súlyos mentális retardáció és vérzavarok is fennállnak a Seckel -szindróma betegek többségében.Az orvosok általában megpróbálják kezelni a vérbetegségeket, és a szülőknek meg kell tanulniuk a mentálisan kihívásokkal küzdő gyermek gondozását.1960 -ban Seckel volt az első orvos, aki leírta ezt a rendellenességet.Ezt néha mikrocephalikus ősi törpéknek, madárfejű törpéknek és a Virchow-szektelis törpe törpéknek is nevezik.Az ilyen típusú törpék egy változatát Harper -szindróma néven is ismerték, amelyet Dr. Rita G. Harpernek neveztek el.

A Seckel -szindróma nagyon ritka, és csak néhány csecsemőt diagnosztizálnak.Úgy gondolják, hogy genetikai rendellenesség.Az ezzel a rendellenességgel született egyének általában mutáltak a kromoszómákkal.

Ezek a mutációk több fizikai mutációt okozhatnak.A Seckel -szindrómás csecsemő általában nagyon alacsony születési súlyú, a születés előtti nem megfelelő növekedés miatt született.Ezeknek a csecsemőknek a többsége általában csak 3 font (1 360,8 gramm) súlyú lesz születéskor.Mint a legtöbb törpék és a növekedési rendellenességek esetében, ezek a gyermekek mindig sokkal rövidebbek lesznek, mint más emberek.Fejük általában kisebb, mint az átlagnál kisebb, nagyon nagy szemmel, kis állkapocsával és állával.Ezeknek a betegeknek csőrszerű orra is lehet, hasonlóan néhány madár csőréhez.Más csontokat és ízületeket is befolyásolhat, különösen a csípőben és a könyökben.A vérszegénység és a vérrák két példa erre.Pancytopenia néven ismert állapot is előfordulhat.Ezt a rendellenességet a testben a normálnál alacsonyabb számú vérsejtek száma jellemzi.Ez a mentális rendellenesség bizonyos esetekben enyhe lehet, de általában súlyos.A becslések szerint az e rendellenességben szenvedő betegek több mint fele szintén súlyos mentális retardációtól szenved.Például vérzési rendellenességekkel küzdő betegeket kezelnek ezekre a rendellenességekre.Az ezzel a rendellenességgel küzdő gyermekek szüleinek általában meg kell tanulniuk a mentálisan késleltetett gyermekkel való megbirkózást.A terápia és a tanácsadás hasznos lehet ebben a kérdésben.