Apa itu sindrom seckel?

Seckel Syndrome adalah jenis kerdil langka yang disebabkan oleh cacat bawaan.Ini sering menyebabkan malformasi fisik yang menonjol, termasuk perawakan yang sangat pendek dan penampilan seperti burung.Retardasi mental yang serius dan gangguan darah juga ada pada sebagian besar pasien sindrom Seckel.Dokter biasanya akan mencoba mengobati gangguan darah, dan orang tua harus belajar merawat anak yang ditantang secara mental.

Helmut Paul George Seckel adalah seorang dokter Jerman terkemuka yang berimigrasi ke Amerika Serikat selama Perang Dunia II.Pada tahun 1960, Seckel adalah dokter pertama yang menggambarkan gangguan ini.Kadang-kadang juga disebut sebagai kerdil primordial mikrosefalic, kerdil berkepala burung, dan kerdil virchow-seckel.Varian untuk jenis kerdil ini juga dikenal sebagai sindrom Harpers, yang dinamai Dr. Rita G. Harper.Seckel Syndrome sangat jarang, dan hanya segelintir bayi yang didiagnosis dengannya.Itu diyakini sebagai kelainan genetik.Individu yang lahir dengan gangguan ini biasanya memiliki kromosom bermutasi.

Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa mutasi fisik.Bayi dengan sindrom Seckel biasanya akan dilahirkan dengan berat lahir yang sangat rendah, karena pertumbuhan yang tidak tepat sebelum lahir.Sebagian besar bayi ini biasanya hanya akan memiliki berat sekitar 3 pon (1.360,8 gram) saat lahir.Seperti kebanyakan jenis kerdil dan gangguan pertumbuhan lainnya, anak -anak ini akan selalu jauh lebih pendek daripada orang lain.

Pasien dengan sindrom Seckel juga biasanya akan memiliki sejumlah mutasi fisik lainnya.Kepala mereka biasanya lebih kecil dari rata -rata, dengan mata yang sangat besar dan rahang dan dagu kecil.Pasien-pasien ini juga mungkin memiliki hidung seperti paruh, mirip dengan paruh beberapa burung.Tulang dan sendi lain juga dapat terpengaruh, terutama yang ada di pinggul dan siku.

Sekitar seperempat dari semua pasien sindrom Seckel juga menderita semacam gangguan darah.Anemia dan kanker darah adalah dua contoh dari ini.Suatu kondisi yang dikenal sebagai pancytopenia juga dapat terjadi.Gangguan ini ditandai dengan jumlah sel darah yang lebih rendah dari normal dalam tubuh.

Retardasi mental juga sangat umum pada pasien sindrom Seckel.Gangguan mental ini mungkin ringan dalam beberapa kasus, tetapi biasanya parah.Diperkirakan bahwa lebih dari setengah dari semua pasien yang menderita gangguan ini juga menderita keterbelakangan mental yang parah.

Pengobatan untuk sindrom Seckel biasanya berfokus pada pengobatan masalah medis yang menyertainya.Pasien dengan gangguan darah, misalnya, akan dirawat untuk gangguan ini.Orang tua dari anak -anak dengan gangguan ini juga biasanya harus belajar untuk mengatasi anak yang terbelakang secara mental.Terapi dan konseling dapat membantu mengenai masalah ini.