Τι είναι το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz;

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια κληρονομική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένα αναπτυξιακά προβλήματα, τόσο σωματικά όσο και διανοητικά.Είναι μια σπάνια κατάσταση που προκύπτει από ανεπάρκεια ενζύμου, προκαλώντας έλλειψη φυσικής χοληστερόλης στο σώμα.Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια προβλήματα γνώσης και σύντομο ανάστημα έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση και φυσικές παραμορφώσεις.Ένα άτομο που γεννιέται με την κατάσταση συνήθως αντιμετωπίζει δια βίου προβλήματα, αν και οι γιατροί μπορούν να προσπαθήσουν να ανακουφίσουν ορισμένα συμπτώματα με συμπληρώματα διατροφής και διορθωτική χειρουργική επέμβαση. "Η κατάσταση ονομάζεται από τους τρεις ιατρικούς ερευνητές που το περιέγραψαν αρχικά το 1964, αν και το υποκείμενο γενετικόΟι ρίζες δεν αναγνωρίστηκαν μέχρι το 1993. Οι γιατροί γνωρίζουν τώρα ότι το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να περάσουν ένα συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί τους για να εκφραστεί η κατάσταση.Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz δεν είναι σε θέση να παράγει ένα ένζυμο που συνήθως ελέγχει την παραγωγή χοληστερόλης.Χωρίς αρκετή φυσική χοληστερόλη, ένα βρέφος υπόκειται σε καθυστερημένη, ελλιπής και μη φυσιολογική ανάπτυξη.

Ένα μωρό που γεννιέται με σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι πιθανό να έχει ένα μικρότερο από το μέσο κεφάλι, πολύ έντονα χαρακτηριστικά του προσώπου καιχαμηλό μυϊκό τόνο.Η ανώμαλη ανάπτυξη σημαντικών εσωτερικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς και των πνευμόνων, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ιατρικές επιπλοκές.Τα δάχτυλα ή τα δάχτυλα μπορεί να συγχωνευθούν μαζί, ή ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί με επιπλέον ψηφία.Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυτός ή αυτή είναι πιθανό να υποφέρει από χαμηλή γνωστική ικανότητα, προβλήματα επικοινωνίας, συναισθηματική αστάθεια και προβλήματα συμπεριφοράς.

Η παρουσία του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz ανιχνεύεται συνήθως πριν το μωρό γεννιέται μέσω ρουτίνας υπερήχουςαποκοσκινίδια.Ένας μαιευτήρας μπορεί να επιβεβαιώσει μια διάγνωση μετά την παράδοση του μωρού λαμβάνοντας σαρώσεις ηλεκτρονικής τομογραφίας και πραγματοποιώντας μια σειρά εξετάσεων αίματος.Ένα δείγμα αίματος που αποκαλύπτει ένα ασυνήθιστα χαμηλό επίπεδο χοληστερόλης στο σώμα είναι σαφώς ενδεικτικό του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz. "Όπως με πολλές γενετικές παθήσεις, δεν υπάρχει σαφής θεραπεία για το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz.Η θεραπεία επιλογής για τους περισσότερους ασθενείς περιλαμβάνει τακτικές δόσεις από του στόματος ή ενδοφλέβια ενέσεις συμπλήρωμα χοληστερόλης.Η επιπλέον χοληστερόλη μπορεί να βοηθήσει στην προώθηση της καλύτερης ανάπτυξης και ανάπτυξης, αν και είναι εξαιρετικά απίθανο ο ασθενής να προσεγγίσει ποτέ την πλήρη ψυχική ωριμότητα.Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για τη διόρθωση δυσλειτουργιών εσωτερικών οργάνων και διαρθρωτικά προβλήματα.Τα άτομα συνήθως πρέπει να λαμβάνουν συχνές ιατρικές εξετάσεις και να διατηρούν ειδικές δίαιτες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να εξασφαλίσουν την υγεία και την άνεσή τους.