Apa itu sindrom Smith-Lemli-Opitz?

Smith Smith-Lemli-Opitz Syndrome adalah kelainan warisan yang dapat menyebabkan sejumlah masalah perkembangan, baik secara fisik maupun mental.Ini adalah kondisi langka yang dihasilkan dari defisiensi enzim, menyebabkan kurangnya kolesterol alami dalam tubuh.Gejala dapat berkisar dari masalah kognisi ringan dan status pendek hingga keterbelakangan mental yang parah dan kelainan bentuk fisik.Seseorang yang dilahirkan dengan kondisi ini biasanya mengalami masalah seumur hidup, meskipun dokter dapat berusaha untuk meringankan beberapa gejala dengan suplemen makanan dan operasi korektif.

Kondisi ini dinamai setelah tiga peneliti medis yang awalnya menggambarkannya pada tahun 1964, meskipun genetik yang mendasarinyaAsal tidak diakui sampai tahun 1993. Dokter sekarang tahu bahwa sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua orang tua harus meneruskan gen bermutasi tertentu ke anak mereka agar kondisi diekspresikan.Gen yang bertanggung jawab untuk sindrom Smith-Lemli-Opitz tidak dapat menghasilkan enzim yang biasanya mengendalikan produksi kolesterol.Nada otot rendah.Perkembangan abnormal organ internal yang penting, termasuk jantung dan paru -paru, dapat menyebabkan komplikasi medis yang serius.Jari atau jari kaki dapat menyatu bersama, atau bayi dapat dilahirkan dengan angka tambahan.Seiring bertambahnya usia anak, ia cenderung menderita kapasitas kognitif yang rendah, masalah komunikasi, ketidakstabilan emosional, dan masalah perilaku.

Kehadiran sindrom Smith-Lemli-Opitz biasanya terdeteksi sebelum bayi dilahirkan melalui ultrasonografi rutinPemutaran.Seorang dokter kandungan dapat mengkonfirmasi diagnosis setelah melahirkan bayi dengan mengambil pemindaian tomografi terkomputerisasi dan melakukan serangkaian tes darah.Sampel darah yang mengungkapkan kadar kolesterol rendah yang tidak normal dalam tubuh jelas menunjukkan sindrom Smith-Lemli-Opitz.

Seperti halnya banyak penyakit genetik, tidak ada obat yang jelas untuk sindrom Smith-Lemli-Opitz.Pengobatan pilihan untuk sebagian besar pasien melibatkan dosis oral reguler atau suntikan suplemen kolesterol intravena.Kolesterol ekstra dapat membantu mempromosikan pertumbuhan dan perkembangan yang lebih baik, meskipun sangat tidak mungkin bahwa seorang pasien akan pernah mendekati kematangan mental penuh.Prosedur bedah dapat membantu dalam mengoreksi kerusakan organ internal dan masalah struktural.Individu biasanya perlu menerima pemeriksaan medis yang sering dan mempertahankan diet khusus sepanjang hidup mereka untuk memastikan kesehatan dan kenyamanan mereka.