Hội chứng Smith-Lemli-opitz là gì?

Hội chứng Smith-Lemli-opitz là một rối loạn di truyền có thể dẫn đến một số vấn đề phát triển, cả về thể chất và tinh thần.Đó là một tình trạng hiếm hoi là kết quả của sự thiếu hụt enzyme, gây ra sự thiếu cholesterol tự nhiên trong cơ thể.Các triệu chứng có thể bao gồm từ các vấn đề nhận thức nhẹ và tầm vóc ngắn đến chậm phát triển tâm thần và dị tật thể chất.Một người được sinh ra với tình trạng này thường gặp phải các vấn đề suốt đời, mặc dù các bác sĩ có thể cố gắng giảm một số triệu chứng bằng cách bổ sung chế độ ăn uống và phẫu thuật khắc phục.Nguồn gốc đã không được công nhận cho đến năm 1993. Các bác sĩ bây giờ biết rằng hội chứng Smith-Lemli-opitz là một rối loạn lặn tự phát, điều đó có nghĩa là cả hai cha mẹ phải truyền một gen đột biến đặc biệt xuống con của họ để biểu hiện tình trạng này.Gen chịu trách nhiệm về hội chứng Smith-Lemli-opitz không thể tạo ra một loại enzyme thường kiểm soát việc sản xuất cholesterol.Không có đủ cholesterol tự nhiên, trẻ sơ sinh bị trì hoãn, không hoàn chỉnh và phát triển bất thường.Giọng cơ thấp.Sự phát triển bất thường của các cơ quan nội tạng quan trọng, bao gồm cả tim và phổi, có thể dẫn đến các biến chứng y tế nghiêm trọng.Các ngón tay hoặc ngón chân có thể được hợp nhất với nhau, hoặc một em bé có thể được sinh ra với các chữ số phụ.Khi một đứa trẻ già đi, nó có khả năng bị khả năng nhận thức thấp, vấn đề giao tiếp, bất ổn cảm xúc và các vấn đề hành vi.sàng lọc.Một bác sĩ sản khoa có thể xác nhận chẩn đoán sau khi sinh em bé bằng cách chụp cắt lớp vi tính và thực hiện một loạt các xét nghiệm máu.Một mẫu máu cho thấy mức cholesterol thấp bất thường trong cơ thể là biểu hiện rõ ràng của hội chứng Smith-Lemli-opitz.

Như với nhiều bệnh di truyền, không có cách chữa trị rõ ràng cho hội chứng Smith-Lemli-opitz.Việc điều trị lựa chọn cho hầu hết bệnh nhân liên quan đến liều uống thường xuyên hoặc tiêm tĩnh mạch bổ sung cholesterol.Thêm cholesterol có thể giúp thúc đẩy tăng trưởng và phát triển tốt hơn, mặc dù rất khó có khả năng bệnh nhân sẽ tiếp cận sự trưởng thành về tinh thần đầy đủ.Các thủ tục phẫu thuật có thể hữu ích trong việc điều chỉnh các trục trặc nội bộ và các vấn đề cấu trúc.Các cá nhân thường cần được kiểm tra y tế thường xuyên và duy trì chế độ ăn uống đặc biệt trong suốt cuộc đời của họ để đảm bảo sức khỏe và sự thoải mái của họ.