Mi az a Smith-Lemli-Opitz szindróma?

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy örökölt rendellenesség, amely számos fejlődési problémához vezethet, mind fizikailag, mind szellemileg.Ez egy ritka állapot, amely egy enzimhiányból származik, ami a testben természetes koleszterinszint hiányát okozza.A tünetek az enyhe megismerési problémáktól és a rövid testtartástól a súlyos mentális retardációig és a fizikai deformációkig terjedhetnek.Az a személy, aki az állapotban született, tipikusan egész életen át tartó problémákat tapasztal, bár az orvosok megkísérelhetik néhány tünetet enyhíteni étrend -kiegészítőkkel és korrekciós műtéttel.Az eredetét 1993-ig nem ismerték el. Az orvosok most már tudják, hogy a Smith-Lemli-Opitz-szindróma autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek egy adott mutált gént kell átadnia gyermekének, hogy az állapot kifejezhető legyen.A Smith-Lemli-Opitz-szindrómaért felelős gén nem képes olyan enzimet előállítani, amely általában szabályozza a koleszterin előállítását.Elegendő természetes koleszterinnel a csecsemő késleltetett, hiányos és rendellenes fejlődésnek van kitéve.Alacsony izomtónus.A fontos belső szervek, beleértve a szívet és a tüdőt is, súlyos orvosi szövődményekhez vezethet.Az ujjak vagy a lábujjak összeolvadhatnak, vagy a csecsemő extra számjegyekkel születhet.Ahogy egy gyermek öregszik, valószínűleg alacsony kognitív képességeket, kommunikációs problémákat, érzelmi instabilitást és viselkedési problémákat szenved.vetítések.A szülésznő megerősítheti a diagnózist, miután a csecsemőt számítógépes tomográfiai vizsgálat elvégzésével és vérvizsgálat sorozatának elvégzésével végezhet.A vérminta, amely a szokatlanul alacsony koleszterinszintet fedi fel a testben, egyértelműen jelzi a Smith-Lemli-Opitz-szindrómát.A legtöbb betegnél a választott kezelés a koleszterin -kiegészítő rendszeres orális adagjait vagy intravénás injekcióját foglalja magában.Az extra koleszterin elősegítheti a jobb növekedést és fejlődést, bár nagyon valószínűtlen, hogy a beteg valaha is megközelíti a teljes mentális érettséget.A műtéti eljárások hasznosak lehetnek a belső szervek meghibásodásainak és a szerkezeti problémák kijavításában.Az egyéneknek általában gyakori orvosi ellenőrzéseket kell kapniuk, és egész életük során speciális étrendet kell fenntartaniuk, hogy egészségüket és kényelmüket biztosítsák.