Ano ang Smith-Lemli-Opitz Syndrome?

Smith-Lemli-Opitz Syndrome ay isang minana na karamdaman na maaaring humantong sa isang bilang ng mga problema sa pag-unlad, kapwa sa pisikal at mental.Ito ay isang bihirang kondisyon na nagreresulta mula sa isang kakulangan sa enzyme, na nagiging sanhi ng kakulangan ng natural na kolesterol sa katawan.Ang mga sintomas ay maaaring saklaw mula sa banayad na mga problema sa pag -unawa at maikling tangkad hanggang sa malubhang pag -urong ng kaisipan at mga pisikal na pagpapapangit.Ang isang tao na ipinanganak na may kundisyon ay karaniwang nakakaranas ng mga buhay na problema, kahit na ang mga doktor ay maaaring magtangkang mapawi ang ilang mga sintomas na may mga pandagdag sa pandiyeta at pag -opera sa pag -opera.Ang mga pinagmulan ay hindi kinikilala hanggang 1993. Alam ngayon ng mga doktor na ang Smith-Lemli-Opitz syndrome ay isang autosomal recessive disorder, na nangangahulugang ang parehong mga magulang ay kailangang pumasa sa isang partikular na mutated gene hanggang sa kanilang anak upang maipahayag ang kondisyon.Ang gene na responsable para sa Smith-Lemli-Opitz syndrome ay hindi makagawa ng isang enzyme na karaniwang kinokontrol ang paggawa ng kolesterol.Nang walang sapat na natural na kolesterol, ang isang sanggol ay napapailalim sa pagkaantala, hindi kumpleto, at hindi normal na pag-unlad.mababang tono ng kalamnan.Ang hindi normal na pag -unlad ng mga mahahalagang panloob na organo, kabilang ang puso at baga, ay maaaring humantong sa malubhang komplikasyon sa medikal.Ang mga daliri o daliri ng paa ay maaaring magkasama, o ang isang sanggol ay maaaring ipanganak na may labis na numero.Habang tumatanda ang isang bata, malamang na magdusa siya mula sa mababang kapasidad ng nagbibigay-malay, mga problema sa komunikasyon, kawalang-katatagan ng emosyonal, at mga isyu sa pag-uugali.Mga screenings.Ang isang obstetrician ay maaaring kumpirmahin ang isang diagnosis pagkatapos maihatid ang sanggol sa pamamagitan ng pagkuha ng mga computer na pag -scan ng tomography at pagsasagawa ng isang serye ng mga pagsusuri sa dugo.Ang isang sample ng dugo na nagpapakita ng isang abnormally mababang antas ng kolesterol sa katawan ay malinaw na nagpapahiwatig ng Smith-Lemli-Opitz syndrome.Ang paggamot ng pagpili para sa karamihan ng mga pasyente ay nagsasangkot ng mga regular na dosis ng bibig o intravenous injections ng isang suplemento ng kolesterol.Ang labis na kolesterol ay makakatulong upang maisulong ang mas mahusay na paglaki at pag -unlad, kahit na hindi lubos na malamang na ang isang pasyente ay lalapit sa buong kapanahunan ng kaisipan.Ang mga pamamaraan ng kirurhiko ay maaaring maging kapaki -pakinabang sa pagwawasto ng mga panloob na pagkakasala ng organ at mga problema sa istruktura.Ang mga indibidwal ay karaniwang kailangang makatanggap ng madalas na mga medikal na pag -checkup at mapanatili ang mga espesyal na diyeta sa buong buhay nila upang matiyak ang kanilang kalusugan at ginhawa.