Τι είναι ο εκφυλισμός spinocerebellar;

Ο εκφυλισμός spinocerebellar, ή η αταξία του Friedreich, είναι μια εκφυλιστική γενετική διαταραχή.Βλάπτει τα νεύρα που στέλνουν μηνύματα από το νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο στο υπόλοιπο σώμα.Οι επηρεασμένοι άνθρωποι δυσκολεύονται να περπατήσουν και να μιλήσουν.Η ασθένεια είναι προοδευτική και μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θάνατο.

Η αταξία του Friedreich προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 9. Αυτό το γονίδιο, που ονομάζεται frataxin, αναγκάζει το σώμα να παράγει πάρα πολλά αντίγραφα μιας αλληλουχίας DNA που ονομάζεται GAA.Όσο περισσότερο το σώμα επαναλαμβάνει αυτήν την αλληλουχία DNA, τόσο νωρίτερα ο ασθενής αρχίζει να αναπτύσσει συμπτώματα.

Αυτή η γενετική ανωμαλία παρεμβαίνει στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται επίσης φραταξίνη.Τα μιτοχόνδρια είναι το μέρος του κυττάρου που παράγει ενέργεια για το σώμα.Σε ένα υγιές σώμα, η πρωτεΐνη frataxin βοηθά στη συναρμολόγηση θείου και σιδήρου, τα οποία τα μιτοχόνδρια πρέπει να είναι σε θέση να παράγουν ενέργεια.Οι άνθρωποι που έχουν σπινοεγκεφαλικό εκφυλισμό δεν έχουν την απαραίτητη ποσότητα φραταξίνης, έτσι ώστε τα κύτταρα τους να μην μπορούν να παράγουν την ποσότητα ενέργειας που πρέπει να λειτουργεί κανονικά το σώμα.

Τα μιτοχόνδρια δεν χρησιμοποιούν το σίδηρο όπως θα έπρεπε, οπότε η υπερβολική σίδερο συσσωρεύεται στο σώμα.Ο σίδηρος αντιδρά με οξυγόνο για να παράγει ακανόνιστα και επικίνδυνα μόρια που ονομάζονται ελεύθερες ρίζες.Αυτά τα μόρια καταστρέφουν υγιή κύτταρα στους μυς και τα νεύρα.Αυτά τα κύτταρα δεν μπορούν να αντικατασταθούν μετά την καταστροφή τους.

spinocerebellar εκφυλισμός συνήθως επηρεάζει τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 5 και 15 ετών και είναι πιο διαδεδομένο στους ανθρώπους της ευρωπαϊκής ή ινδοευρωπαϊκής καταγωγής.Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται με ίσους ρυθμούς.Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς που αναπτύσσουν την ασθένεια παίρνουν το γονίδιο τόσο από τη μητέρα τους όσο και από τον πατέρα τους. Το πρώτο σύμπτωμα της αταξίας του Friedreich είναι αδυναμία στους μυς.Οι ασθενείς έχουν προβλήματα εξισορρόπησης και περπάτημα και η έλλειψη συντονισμού τους επιδεινώνεται σταδιακά.Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν την απώλεια ακοής και τις αλλαγές στην όραση, τις ανωμαλίες του λόγου, τη σκολίωση, τις διαταραχές των ποδιών, τον διαβήτη και τις καρδιακές παθήσεις που οδηγούν σε καρδιακή ανεπάρκεια.Οι γιατροί διαγνώσουν τον εκφυλισμό spinocerebellar με την εκτέλεση ποικίλων δοκιμών, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών εξετάσεων, των βιοψιών μυών, των ακτίνων Χ και των ηλεκτροφυσιολογικών εξετάσεων. Δεν υπήρξε θεραπεία ή πρόληψη για την ασθένεια από τις αρχές του 2011. Οι ασθενείς ενδέχεται τελικά να απαιτούν τιράντες, αναπηρικές καρέκλες ή άλλα βοηθήματα πεζοπορίας καθώς προχωράει η ασθένεια, καθώς και θεραπεία για διαβήτη ή καρδιακές παθήσεις.Τα ζευγάρια που έχουν και ένα οικογενειακό ιστορικό σπινοεγκεφαλικού εκφυλισμού θα πρέπει να συμβουλεύονται έναν γενετικό σύμβουλο για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο να περάσουν τη διαταραχή στους απογόνους τους.