Mi a spinocerebellar degeneráció?
A spinocerebellar degeneráció, vagy a Friedreich ataxia degeneratív genetikai rendellenesség.Károsítja azokat az idegeket, amelyek üzeneteket küldenek a gerincvelőből és az agyból a test többi részéhez.Az érintett embereknek nehezen járnak és beszélnek.A betegség progresszív, és végül halálhoz vezethet.
Friedreich ataxiáját a 9. kromoszóma hibás gén okozza. Ez a frataxinnak nevezett gén a test túl sok másolatát eredményezi GAA -nak nevezett DNS -szekvenciából.Minél inkább a test megismétli ezt a DNS -szekvenciát, annál korábbi a beteg kezdi kialakulni a tünetek kialakulását.A mitokondriumok a sejt azon része, amely energiát termel a test számára.Az egészséges testben a frataxin fehérje elősegíti a kén- és vascsoportok összeszerelését, amelyeket a mitokondriumoknak képesnek kell lenniük energiát előállítani.Azoknak az embereknek, akiknek spinocerebellar degenerációval rendelkeznek, nem rendelkeznek a szükséges mennyiségű frataxint, így sejtjeik nem tudják előállítani azt az energiamennyiséget, amelyre a testnek normálisan működnie kell.
A mitokondriumok nem használnak vasat, ahogy kellene, így a felesleges vas felhalmozódik a testben.A vas reagál az oxigénnel, hogy szabálytalan és veszélyes molekulákat állítson elő, úgynevezett szabad gyököknek.Ezek a molekulák elpusztítják az egészséges sejteket az izmokban és az idegekben.Ezeket a sejteket nem lehet kicserélni, miután megsemmisítették őket.
A spinocerebellar degeneráció általában 5 és 15 év közötti gyermekeket érint, és ez a legelterjedtebb az európai vagy indoeurópai ősökben.A fiúkat és a lányokat azonos ütemben érintik.Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a betegségben kialakuló betegek mind az anyjuk, mind az apjuk gént kapnak.
Friedreich ataxia legkorábbi tünete az izmok gyengesége.A betegeknek problémái vannak az egyensúlyban és a járásban, és a koordináció hiánya fokozatosan romlik.Egyéb tünetek közé tartozik a hallásvesztés és a látás változásai, a beszéd szabálytalanságai, a skoliozis, a lábak rendellenességei, a cukorbetegség és a szívbetegség, ami szívelégtelenséghez vezet.Az orvosok különféle tesztek elvégzésével diagnosztizálják a spinocerebellar degenerációt, ideértve a genetikai teszteket, az izombiopsziákat, a röntgenfelvételt és az elektrofiziológiai teszteket.
2011 elejétől kezdve nem volt gyógymód vagy megelőzés.Azoknak a pároknak, akiknek mindkettő családi anamnézisével rendelkezik a spinocerebellar degenerációval, konzultáljon egy genetikai tanácsadóval, hogy értékeljék annak kockázatát, hogy a rendellenességet utódukhoz továbbítsák.